توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) که به آن کمپلکس توبروس اسکلروزیس یا TSC نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و چند سیستمی است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) در مغز و سایر اندام های حیاتی مانند کلیه ها، قلب، چشم ها، ریه ها می شود. توبر اسکلروزیس پوست معمولاً سیستم عصبی […]
Read More
تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟

بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی و ارث پذیر است که در اثر یک جهش ژنتیکی در فاکتورهای فون ویلبراند به وجود می آید. افراد مبتلا به این اختلال بدون دلیل یا با دلیل دچار خونریزی های شدید می شوند به طوری که کنترل آن بسیار سخت می شود. تمام افراد مبتلا به […]
Read More
سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی است که با تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه مشخص می شود. با این حال میزان ابتلای فرد و علائمش ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام و کاهش شنوایی باشد؛ […]
Read More
سندروم لارسن چیست؟

سندروم لارسن چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

سندروم لارسن اختلالی است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است؛ با این حال افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی استخوان های لگن، زانو یا آرنج به دنیا می آیند. مجله علمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قصد دارد در […]
Read More
سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2  (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد به وجود بیاورد که ممکن […]
Read More
بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
بیماری ارثی چیست

بیماری ارثی چیست

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی ‌های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل […]
Read More
الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]
Read More