اتوزوم غالب

12 دسامبر 22

تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

مبتلایان به بیماری HSAN نوع 1 و خانواده آن ها همیشه به دنبال یافتن یک راهکار قطعی و موثر برای درمان HSAN1 بوده و هستند، سیتوژنوم در این مقاله به بررسی و شرح آخرین متدهای درمانی این بیماری پرداخته است. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1 (HSAN1) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است […]

05 دسامبر 22

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) که اختصارا به آن بیماری HSAN یا نوروپاتی حسی ارثی (HSN) گفته می شود بیماری است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و موجب بروز سلسله علائمی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با توجه به علائم و ژن های درگیر شده، به […]

23 نوامبر 22

توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) که به آن کمپلکس توبروس اسکلروزیس یا TSC نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر و چند سیستمی است که باعث رشد تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) در مغز و سایر اندام های حیاتی مانند کلیه ها، قلب، چشم ها، ریه ها می شود. توبر اسکلروزیس پوست معمولاً سیستم عصبی […]

14 نوامبر 22

تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟

بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی و ارث پذیر است که در اثر یک جهش ژنتیکی در فاکتورهای فون ویلبراند به وجود می آید. افراد مبتلا به این اختلال بدون دلیل یا با دلیل دچار خونریزی های شدید می شوند به طوری که کنترل آن بسیار سخت می شود. تمام افراد مبتلا به […]

25 سپتامبر 22

سندروم تریچر کالینز چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی و ارث پذیر است که علائم بارزی همچون تغییر شکل گوش، چشم، استخوان گونه و چانه دارد؛ با این حال میزان ابتلای فرد و علائم او ممکن است از خفیف تا شدید متفاوت باشد. عوارض ناشی از این بیماری ممکن است شامل مشکلات تنفسی، مشکلات بینایی، شکاف کام […]

15 سپتامبر 22

سندروم لارسن چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

سندروم لارسن اختلالی است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است؛ با این حال افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی استخوان های لگن، زانو یا آرنج به دنیا می آیند. مجله علمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قصد دارد در […]

07 سپتامبر 22

سندروم دی جرج چیست؟

سندروم دی جرج یا سندروم حذف 22q11.2 (که به صورت 22q11.2DS نیز نشان داده می شود) یک اختلال ژنتیکی است که کودکان مبتلا به آن، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 خود را از دست داده اند (حذف کروموزومی). حذف این قسمت کوچک می تواند مشکلات بسیاری برای سلامتی افراد به وجود بیاورد که ممکن […]

18 ژوئن 22

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]

25 مه 22

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]

16 آوریل 22

بیماری ارثی چیست

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی ‌های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل […]

خبرنامه