بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی چه بیماریهایی هستند؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
بیماری ارثی چیست

بیماری ارثی چیست

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی ‌های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل […]
Read More
الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی توارث اتوزومال غالب به چه صورت است؟ الگوی توارث اتوزومال غالب (Autosomal dominant) یکی از راه هایی است که به واسطه آن یک صفت یا اختلال یا بیماری می تواند از والدین به نسل های بعدی خانواده ها منتقل شود. در بیماری های اتوزومال غالب اگر ژن غیر طبیعی را فقط از یکی از […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]
Read More
ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

ژن درمانی در ناهنجاری های گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده است. یکی از این راهکارهای […]
Read More
الل چیست

آلل چیست ؟

آلل به چه معناست؟ آلل (Allele) که آللومورف (Allelomorph) نیز نامیده می شود یکی از دو یا چند ژنی است که می تواند به طور متناوب در یک محل مشخص (لوکوس) روی کروموزوم ایجاد شود. آلل ها ممکن است به صورت جفت ظاهر شوند، یا ممکن است آلل های متعددی بر بیان یا بروز (فنوتیپ) […]
Read More
اتوزوم یعنی چه؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟ انسان دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع  46 کروموزوم داریم که اتوزوم ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند اما دو مورد از کروموزوم ها که “جنسی” نامیده می شوند و در تعیین جنسیت […]
Read More
وابسته به X یا وابسته به Y

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]
Read More