بیماری ژنتیکی

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام های داخلی و عروق خونی می شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می شود، در اثر حمله سیستم […]
Read More
تشخیص و درمان HSAN4

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]
Read More
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی

نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی (Hereditary sensory and autonomic neuropathy) که اختصارا به آن بیماری HSAN یا نوروپاتی حسی ارثی (HSN) گفته می شود بیماری است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و موجب بروز سلسله علائمی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با توجه به علائم و ژن های درگیر شده، به […]
Read More
آتاکسی مغزی نخاعی چیست؟

آتاکسی مغزی نخاعی چیست؟

آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی (مخطط) و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم ها و گفتار افراد تأثیر می گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه […]
Read More
علت سندروم دی جرج چیست؟

علت سندروم دی جرج چیست؟ و چه علائمی بروز می دهد؟

سندرم دی جرج (22q11.2DS) یک اختلال ژنتیکی می باشد و در مبتلایان به این سندروم، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 حذف شده است. این بیماری، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می شود. در اثر این رشدهای […]
Read More
درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱ امکانپذیر است؟

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 امکانپذیر است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز آمینو گلیکان ها (یا به […]
Read More
تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

درک ژنتیک انسانی در پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری هایی که دارای زمینه و منشا ژنتیکی هستند اهمیت حیاتی دارد. انسان از بدو تشکیل (نطفه) تا پایان عمر ممکن است در معرض عوامل مخربی قرار بگیرد که می توانند ژنوم او را تغییر دهند که اصطلاحا به آن جهش زایی ژنتیکی می گوییم. یکی […]
Read More
بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و علائمش با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌ های عصبی (نورون‌ ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌ شود. این بیماری در اثر عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که به تجزیه مواد چرب کمک […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More