بیماری ژنتیکی

علت سندروم دی جرج چیست؟

علت سندروم دی جرج چیست؟ و چه علائمی بروز می دهد؟

سندرم دی جرج (22q11.2DS) یک اختلال ژنتیکی می باشد و در مبتلایان به این سندروم، یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 حذف شده است. این بیماری، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها و بافت های خاص در طول رشد جنین ایجاد می شود. در اثر این رشدهای […]
Read More
درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱ امکانپذیر است؟

درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 امکانپذیر است؟

بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع یک (Mucopolysaccharidosistype I) از جمله بیماری های ژنتیکی ارث پذیری است که موجب ایجاد طیف وسیعی از علائم در نقاط مختلف بدن می شود. این اختلال در اثر نقص در ژنی به نام IDUA ایجاد می شود که مسئول تجزیه کردن قندهای بزرگی به نام گلیکوز آمینو گلیکان ها (یا به […]
Read More
تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

تترازومی ها چه بیماری هایی هستند؟

درک ژنتیک انسانی در پیش بینی، تشخیص و درمان بیماری هایی که دارای زمینه و منشا ژنتیکی هستند اهمیت حیاتی دارد. انسان از بدو تشکیل (نطفه) تا پایان عمر ممکن است در معرض عوامل مخربی قرار بگیرد که می توانند ژنوم او را تغییر دهند که اصطلاحا به آن جهش زایی ژنتیکی می گوییم. یکی […]
Read More
بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و علائمش با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌ های عصبی (نورون‌ ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌ شود. این بیماری در اثر عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که به تجزیه مواد چرب کمک […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟ ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می […]
Read More
بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

بیماری های چند ژنی و نحوه وراثت آن ها

به طور کلی علل بیماری های ژنتیکی به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: 1) اختلالات کروموزومی 2) اختلالات ژنی. اختلالات ژنی به نوبه خود مجددا به دو دسته تقسیم می شوند؛ دسته اول بیماری هایی هستند که در اثر جهش در یک ژن به وجود می آیند و دسته دوم بیماری های چند ژنی […]
Read More
بیماری های جهش جدید

بیماری های جهش جدید

مدت ‌هاست که جهش‌ های جدید (New mutations) به عنوان عامل برخی از بیماری‌ های ژنتیکی که با نام بیماری های جهش جدید شناخته می شوند، معرفی شده اند. اما مقدار واقعی تاثیر این دست از جهش ها در شدت و دفعات بیماری در حال حاضر تنها با استفاده از روش ‌های توالی ‌یابی کل […]
Read More
جهش حذف چیست؟

جهش حذف چیست؟

جهش حذف یا Deletion mutation نوعی تغییر ژنتیکی است که موجب از بین رفتن بخشی از DNA می شود. حذف ممکن است به اندازه یک باز آلی (واحدهای سازنده کروموزوم ها) کوچک باشد با این حال در برخی موارد اندازه آن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت و بزرگ باشد. با مجله پزشکی سیتوژنوم […]
Read More