ژن درمانی

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR) شایع ترین اختلال مندلی است که تا به امروز هیچ درمان قطعی و موثری برایش ارائه نشده است. اخیراً چندین روش درمانی جدید برای کاهش میزان LDL در بیماران فوق الذکر که هموزیگوت و هتروزیگوت هستند ارائه شده…

پورین نوکلئوزید فسفوریلاز (PNP) یک آنزیم کلیدی در بدن انسان است که وجودش برای تجزیه نوکلئوزیدهای پورین به اسید اوریک یا تبدیل آن ها به اسیدهای نوکلئیک لازم است. بیمارانی که کمبود PNP دارند از نقص ایمنی پیشرونده سلول T با افزایش حساسیت به عفونت ها، مشکلات خودایمنی و ناهنجاری…

ژن درمانی در کیستیک فیبروزیس چگونه امکانپذیر است؟ یکی از سوالات پرتکرار خانواده هایی که فرد مبتلا به CF دارند این است که آیا امکان ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس وجود دارد یا خیر؟ فیبروز کیستیک (که به آن سیستیک فیبروزیس نیز گفته می شود) بیماری ژنتیکی است که در…