بسیاری از بیماری های ریوی ژنتیکی هستند، به این معنی که در اثر تغییرات و جهش هایی در DNA ایجاد می شوند و می توانند در اعضای مختلف خانواده ها دیده و از نسلی به نسل بعد منتقل شوند. علائم مرتبط با این بیماری ها معمولا خیلی زود در زندگی ظاهر می شوند و زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهند. علت سایر اشکال بیماری های ریوی نادر می تواند ناشی از عفونت ها، ریفلاکس شدید معده به مری، ابتلا به برخی بیماری ها یا درمان های آن ها یا قرار گرفتن در معرض آلودگی های محیطی باشد و عوارض و علائم آن ها برای اولین بار در هر سنی ممکن است بروز نماید. افرادی که در خاواده های خود سابقه بیماری های مرتبط با دستگاه تنفس دارند به منظور جلوگیری از انتقال ژن های بیماری زای خود باید در یک جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی با مشاور ژنتیک ملاقات کنند تا از راهکارهای موجود آگاهی یابند. مجله علمی پزشکی مرکز آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم در این مقاله به بررسی اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های تنفسی می پردازد.
اختلالات تنفسی چه هستند و آیا ژنتیک در آن ها نقش دارد؟
ژن ها راهنمای بدن ما هستند و به ارگان های مختلف می گویند که چگونه رشد کنند و عملکردشان چطور باشد. درون هر سلول بدن ما یک ماده شیمیایی به نام DNA پنهان شده است که ژن ها بخش های کوتاهی از این DNA به حساب می آیند و جمعا ویژگی های بدن ما را تعیین می نمایند. برخی افراد به دلیل داشتن ژن هایی خاص از بدو تولدشان (که از والدین خود به ارث برده اند)، شانس و احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری های ریوی را خواهند داشت. با این حال تغییرات در ژن ها که با نام جهش یا موتاسیون نیز شناخته می شوند، می توانند در نتیجه عوامل محیطی نیز اتفاق بیفتند! به عنوان مثال افراد ممکن است دائما در معرض مواد شیمیایی آسیب زا قرار بگیرند و همین مواد موجب تغییر یا جهش در ژن های مسئول فعالیت تنفسی شود. به این ترتیب می توان با اطمینان گفت که ژنتیک نقش بسیار پررنگی در ایجاد بیماری های تنفسی دارد. مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی می تواند به خانواده های آینده نگر کمک کند تا دید بازتری نسبت به این مسائل داشته باشند و از نحوه توارث ژن های بیماری زای تنفسی باخبر شوند و تمام تلاش خود را به کار بگیرند تا از انتقال آن ها به نسل آینده خود جلوگیری کنند.
اهمیت مشاوره ژنتیک برای اختلالات تنفسی ارثی
در طول قرن حاضر، انسان در زمینه علم ژنتیک به پیشرفت های چشمگیری دست یافت و مطلع شد که ژن ها می توانند تغییر کنند و عملکرد اصلی خود را از دست بدهند. این مشکلات تحت تاثیر موتاسیون های مختلف رخ می داد و دانشمندان دریافتند که برخی از این بیماری ها با الگوی مشخصی می تواند به نسل آینده انتقال یابد. یکی از بیماری های شایع درگیر کننده سیستم تنفسی “بیماری کیستیک فیبروزیس” می باشد که طیف وسیعی از انسان ها را به خود درگیر می کند. این بیماری توارث اتوزوم مغلوب دارد و فرد برای بروز علائم ناشی از CF نیاز به دو ژن معیوب CFTR دارد. افراد مبتلا دوست ندارند که فرزندان خود نیز به این بیماری دچار شوند بنابراین به یک جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی نیاز پیدا می کنند. مشاور ژنتیک در این جلسه با رسم شجره نامه تعیین می کند که ژن بیماری از کجا نشات گرفته و چه کسانی با چه درصدی در معرض خطر هستند. مشاور در صورت نیاز افراد را به انجام آزمایش ژنتیک مولکولی ارجاع داده و از وجود ژن های جهش یافته اطمینان پیدا می کند. وی در قدم آخر راهکارهایی را برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند بیمار ارائه می دهد و والدین را از خطرات موجود آگاه می سازد. به عنوان مثال ژن درمانی یک روش جایگزین برای درمان بسیاری از بیماری های تنفسی با منشاء ژنتیکی می باشد. پس از پنج دهه پیشرفت، بسیاری از وکتورها و ابزارهای ویرایش ژن مختلف برای مهندسی ژنتیک به ویژه در زمینه اختلالات تنفسی در دسترس هستند و مردم می توانند از آن ها برای داشتن یک نسل سالم استفاده کنند.
کلام آخر
بیماری های تنفسی سالانه افراد زیادی را مبتلا می کنند و درصدی از آن ها را به کام مرگ می کشانند یا زندگیشان را از حالت طبیعی خارج می گردانند. برخی از ازدواج ها مانند ازدواج های فامیلی مخصوصا در کسانی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده هایشان داشته اند بسیار پر ریسک می باشند و افراد شانس بیشتری برای داشتن یک فرزند بیمار خواهند داشت. در صورتی که شما نیز در خویشاوندان خود افرادی را دارید یا داشته اید که به این سری از اختلالات مبتلا هستند؛ نیاز به انجام یک جلسه مشاوره ژنتیک خواهید داشت. شما با صرف زمانی کوتاه و در یک جلسه می توانید تا حد زیادی نسل خود را از ابتلا به اختلالات درگیر کننده ریه و دستگاه تنفسی در امان نگه دارید. هم وطنان عزیز می توانند برای مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی با مشاورین ژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به صورت حضوری یا تلفنی در ارتباط باشند و سوالاتشان را در مورد نکات مبهم درگیر کننده ذهنشان بپرسند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
