مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

با مشاوره ژنتیک می توان از بروز بیماری ‌های ژنتیکی که بر پروتئین ‌ها و سلول ‌های سازنده خون تأثیر می‌ گذارند (در نسل آینده) جلوگیری کرد. اگر به هر دلیلی از بروز این بیماری ها جلوگیری نشده باشد، می شود با ژن درمانی و با استفاده از روش ‌های افزودن ژن یا ویرایش ژن درمان افراد را آغاز کرد. با پیشرفت علم پزشکی در حوزه ژنتیک، دانشمندان توانسته اند به مکانیزم و الگوی توارث بیماری های ژنتیکی خونی شایع پی ببرند. این اطلاعات در اختیار مشاورین ژنتیک قرار گرفته است و مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی راهی است که می تواند با تخمین درصد خطر وراثت ژن های بیماری زا، از انتقال این ژن ها به نسل های آینده جلوگیری کند و از قضا نتایج بسیار چشمگیری را در کاهش تعداد بیماران در دنیا به ثبت رسانیده است. در این مقاله خواهید دانست که کدام بیماری های خونی می توانند با مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار بگیرند و هدف از این مشاوره چیست؛ لطفا ما را تا پایان این مطلب همراهی کنید.

انواع اختلالات خونی ژنتیکی

اختلالات خونی می توانند بر هر یک از سه جزء اصلی خون تأثیر بگذارد:

  1. گلبول ‌های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ‌های بدن می ‌رسانند
  2. گلبول های سفید که با عفونت ها مبارزه می کنند
  3. پلاکت ها که به لخته شدن خون کمک می کنند
  4. اختلالات خونی همچنین می توانند بر قسمت مایع خون که پلاسما نامیده می شود تأثیر بگذارند.

درمان و پیش آگهی بیماری های مذکور بسته به وضعیت خونی و شدت آن متفاوت است. در حال حاضر مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی برای بیماری های زیر توصیه می شود:

  1. کم خونی همولیتیک خود ایمنی: در افراد مبتلا به این بیماری، سیستم ایمنی بیش فعال، گلبول های قرمز خود بدن را از بین می برد و باعث کم خونی می شود.
  2. تالاسمی: تالاسمی آلفا و بتا شکلی ژنتیکی از کم خونی هستند که تعداد زیادی از هموطنان ما را تحت تاثیر قرار می دهند و در ایران بسیار شایع هستند.
  3. کم خونی داسی شکل: یک بیماری ژنتیکی که طی آن گلبول های قرمز خون چسبنده و سفت می شوند و می توانند جریان خون را مسدود کنند.
  4. هموفیلی: هموفیلی نوع A و B یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که طی آن خون به درستی لخته نمی شود.
  5. کم خونی فانکونی: اختلالی است که مغز استخوان را از تولید گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت به اندازه کافی باز می دارد.

درباره ژن درمانی در تالاسمی بیشتر بدانید

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی به چه کسانی توصیه می شود؟

به طور کلی مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی به افراد زیر توصیه می شود:

  1. افرادی که ازدواج فامیلی داشته اند (حتی اگر سابقه ای از بیماری های خونی در خویشاوندانشان وجود نداشته است)
  2. افرادی که به بیماری های خونی مبتلا هستند.
  3. افرادی که خود یا خانواده شان ناقل ژن اختلالات خونی هستند
  4. افرادی که سابقه سقط یک جنین مبتلا به اختلالات خونی داشته اند
  5. آن دسته از والدینی که فرزند مبتلا به هر یک از بیماری های مرتبط با خون دارند.

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

مطالعه در مورد پیگیری رفتار ژن های انسانی و احتمال بروز آن ها در افراد همیشه برای دانشمندان هیجان انگیز بوده است. هرچند که رسیدن به پیشرفت کامل در این زمینه بسیار زمانبر و طولانی است اما وجود هزاران بیمار مبتلا به انواع بیماری های مرتبط با خون در جهان انگیزه ای است که موجب از پا ننشستن پزشکان مرتبط می شود. خون از اجزای بسیاری تشکیل شده است که برای خونریزی، لخته شدن، مبارزه با عفونت و رساندن اکسیژن به سراسر بدن ضروری هستند. اختلالات خونی می توانند یک یا چند مورد از این فرآیندها را تحت تاثیر قرار دهند و منجر به اثرات مضر و نگرانی هایی در مورد سلامتی نسل آینده شوند. در حالی که بسیاری از عوامل ممکن است در ایجاد بیماری های خونی نقش داشته باشند، اما اثبات شده است که برخی از این بیماری ها ناشی از تغییرات ژنتیکی زمینه ای هستند. شناسایی یک اختلال خونی ارثی و به دنبال آن مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی می تواند به ما در ارائه بهترین درمان برای فرزندانمان و حتی ریشه کن کردن این بیماری در سایر اعضای خانواده یا فرزندان آینده کمک کند.

درباره ژن درمانی در هموفیلی بیشتر بدانید

هدف از مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی چیست؟

مراجعه مردم برای دریافت مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی در سال های اخیر به سرعت افزایش یافته است و بیشتر تلاش مشاور برای یافتن ژن یا ژن های جهش یافته در والدین متمرکز شده است. علت این امر این است که بیماری های مرتبط با خون غالبا از توارث مشخصی پیروی می کنند و در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شوند و از همین رو پزشکان تلاش می کنند تا با به کارگیری قوانین توارث، ژن های معیوب را ریشه یابی کنند. هدف اصلی از مشاوره ژنتیک پیدا کردن افرادی است که ممکن است دارای ژن های نهفته باشند که اصطلاحا آن ها را “ناقل” می نامند. با هدف قرار دادن علت دقیق بیماری که یک یا دو ژن معیوب (جهش یافته یا Mutant) است، نیاز به مداخلات مکرر پزشکی از بین می رود و فرد را از هزینه های هنگفت برای ویزیت پزشک و خرید دارو تقریبا (به مدت محدود) بی نیاز می کند. از مهم ترین مزایای مشاوره ژنتیک برای بیماری های خونی ژنتیکی می توان به کاهش استرس و نگرانی در مورد سلامتی نسل آینده خود اشاره کرد.

مشاوره ژنتیک بیماری های خونی در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم

در مرکز آزمایشگاهی و تحقیقاتی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به افرادی که مبتلا به اختلالات خونی همچون تالاسمی، هموفیلی و … هستند یا در خانواده شان ردی از بیماری های مرتبط دیده شده، مشاوره ژنتیک ارائه می شود. صحبت با یک مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا جنبه های ژنتیکی اختلالی که خودتان، فرزندتان و یا خویشاوندانتان دارند را درک کنید. مشاوران ژنتیک ما با رسم شجره نامه دقیق و بررسی سابقه پزشکی شما طی جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی امکانات زیر را در اختیارتان می گذارند:

  1. می توانید احتمال ابتلای خانواده خود به بیماری های ارثی خونی را ارزیابی کنید
  2. گزینه های موجود برای آزمایش ژنتیک را بررسی کنید و در مورد پیامدهای آن بحث نمایید
  3. نحوه ارثی بودن یک بیماری را بررسی کنید و سایر اعضای خانواده را که ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند نیز شناسایی نمایید
  4. در نظر بگیرید که چه اقداماتی را می توانید برای پیشگیری و تشخیص علائم بیماری انجام دهید
  5. سلامت باروری و گزینه های موجود برای داشتن فرزند سالم را ارزیابی کنید
  6. در صورت نیاز می توانید خطر ابتلا به بیماری های خونی و مناسب بودن اعضای خانواده به عنوان اهداکنندگان مغز خون برای فرزندتان ارزیابی کنید

مترجم: سارا فرخی

پیام بگذارید