مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی ‌های عروقی)، مشکلات ساختاری (مانند آسیب مغزی یا ستون فقرات)، اختلالات عملکردی (شامل صرع و میگرن) و نورودژنراتیو (آلزایمر و بیماری پارکینسون) است. با افزایش مستمر سن جمعیت جهان، افزایش میزان فشار و استرس بر مردم و ازدواج های خویشاوندی، شیوع این بیماری ‌ها احتمالاً افزایش خواهند یافت و بنابراین به یک اولویت در حوزه تحقیقاتی تبدیل شده ‌اند. امروزه شمار بیماری های عصبی کاهش یافته است اما تعداد افراد مبتلا در سراسر جهان همچنان در حال افزایش می باشد. بنابراین پیری مداوم جمعیت جهان از توانایی ما برای مقابله با این اختلالات پیشی گرفته است. در این مواقع تنها راهکار بسیار موثر به منظور جلوگیری حداکثری از انواع ارثی این بیماری ها، انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی مرکزی می باشد.

درباره بیماری صرع بیشتر بدانید

بیماری های سیستم عصبی مرکزی چه هستند و آیا ارثی اند؟

بدن ما بدون سیستم عصبی (شبکه پیچیده ای که اعمال، رفلکس ها و احساسات ما را هماهنگ می کند) نمی تواند کار کند. به طور کلی سیستم عصبی به دو بخش اصلی، سیستم عصبی مرکزی (CNS) و سیستم عصبی محیطی (PNS) سازماندهی شده است. CNS مرکز پردازش بدن است و از مغز و نخاع تشکیل شده که هردو توسط سه لایه غشایی به نام مننژ محافظت می شوند. بیماری های سیستم عصبی مرکزی یا به اختصار CNS (Central Nervous System Disease) گروه وسیعی از بیماری هایی هستند که در اثر آن ها مغز آن طور که باید عمل نمی کند و سلامت و توانایی اش محدود می شود. گاهی اوقات این سیستم تحت تاثیر عوامل پاتوژن قرار می گیرد و عملکردش مختل می شود؛ ثابت شده است که جهش در برخی از ژن ها می تواند موجب ابتلای فرد به بیماری های سیستم عصبی مرکزی شود. نسخه سالم این ژن ها بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارند و در نهایت نحوه حرکت، تفکر، احساس و رفتار ما را کنترل می کنند. اما ایجاد یک تغییر در ترکیب این ژن ها و همراه شدن آن با تأثیرات محیطی، می‌ تواند فرد را در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص قرار دهد. برخی از این جهش های ژنتیکی قابلیت این را دارند که از پدرها و مادرها به فرزندان و نوه ها و حتی نسل های بعدی انتقال یابند. افرادی که سابقه چنین مشکلاتی را در خود یا خانواده شان دارند باید با مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی مرکزی تعیین کنند که تا چه اندازه در معرض خطر هستند.

اهمیت مشاوره ژنتیک برای اختلالات سیستم عصبی مرکزی چیست؟

اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) بار اجتماعی و اقتصادی را بر جوامع مدرن تحمیل می ‌کند و به همین دلیل جلوگیری از بروز آن ها با انجام دقیق یک جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی مرکزی و یا توسعه درمان‌ های مؤثر در این رابطه بسیار ضروری است. وقتی والدین فرزندی با هر مشکلی در رابطه با CNS دارند، معمولاً نگران بروز مجدد این مشکل در فرزندان بعدیشان یا ظاهر شدن علائم در نوه هایشان می شوند. به طور مشابه، افراد مبتلا به هر گونه اختلال مادرزادی یا داشتن سابقه خانوادگی چنین اختلالی، اغلب نگران سلامت فرزندان آینده خود هستند. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در بیشتر موارد می تواند این اطمینان را ایجاد کند که نیاز چندانی به نگرانی و دلهره وجود ندارد. در مواردی که خطرات واقعی و شدید هستند، می توان برای آن ها از قبل از ازدواج یا بارداری برنامه ریزی کرد و به طور موثر با روش هایی مانند آزمایشات تشخیص قبل از تولد، از تولد فرزند مریض جلوگیری نمود. همانطور که می دانید افرادی که سابقه بیماری های عصبی مرکزی دارند بیشتر در معرض خطر برای داشتن فرزندی با اختلالات ژنتیکی و ارثی هستند. ارجاع چنین افرادی به مشاوره و تست های ژنتیکی برای حفظ سلامت جامعه مفید است.

ژن درمانی برای اختلالات سیستم عصبی مرکزی در دسترس است؟

ژنتیک یا ژن درمانی طیف وسیعی از روش ‌ها را برای اصلاح مشکلات سیستم عصبی در دسترس ما قرار می دهد. در این متد ما بر روی راهکارهایی برای تغییر وضعیت ژنتیکی سیستم عصبی تمرکز می ‌کنیم. معمولا ژن درمانی برای آن دسته از بیماری های CNS در نظر گرفته می شود که توارث اتوزومال مغلوب (AR) دارند؛ از جمله آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). گروهی از بیماری های ژنتیکی مرتبط با CNS پس از انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی مرکزی نزد یک مشاور ژنتیک قابل ریشه یابی و جلوگیری هستند. استراتژی‌ های ژن درمانی مورد استفاده در مطالعات پیش ‌بالینی در مدل ‌های موش و حیوانات بزرگ ‌تر تا امروز بسیار امیدوارکننده بوده‌ اند و تعداد قابل توجهی از بیماری های در حال حاضر در آزمایش‌ های بالینی مورد ارزیابی قرار می ‌گیرند.

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

کلام آخر

با افزایش دانسته های انسان در مورد ژنتیک خود، تکنیک ها و راهکارهایی به وجود آمده است که می تواند در راستای کاهش بیماری های ژنتیکی و ارثی به ما کمک کند. انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی مرکزی از جمله ساده ترین و بهترین راهکارهایی است که طی آن اطلاعات کامل و دقیقی را در رابطه با خطرات و احتمالات توارث ژن های معیوب در اختیار خانواده ها قرار خواهد گرفت. توصیه می شود این جلسه مشاوره ای درست قبل از ازدواج و نهایی شدن تصمیمات عروسی انجام شود؛ با این حال انجام مشاوره ژنتیک در تمام ادوار زندگی امکانپذیر می باشد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code