نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد

نقائص هنگام تولد چگونه ایجاد می شود؟

نقائص هنگام تولد مشکلاتی است که وقتی کودک در رحم رشد می کند رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود.

نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن و رشد جسمی و روانی تأثیر بگذارند. بیشتر نقایص مادرزادی در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، وجود دارد. برخی از نقایص مادرزادی بی ضرر هستند. برخی دیگر نیاز به درمان پزشکی طولانی مدت دارند. نقص های شدید هنگام تولد مهمترین علت مرگ نوزادان در ایالات متحده است، که 20 درصد منجربه مرگ و میر است.

چه عواملی باعث نقائص هنگام تولد می شود؟

نقایص مادرزادی می تواند نتیجه این موارد باشد:

  • ژنتیک
  • انتخاب ها و رفتارهای زندگی
  • قرار گرفتن در معرض برخی از داروها و مواد شیمیایی
  • عفونت در دوران بارداری
  • ترکیبی از این عوامل

با این حال، دلایل دقیق برخی نقایص مادرزادی اغلب ناشناخته است.

ژنتیک

مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به کودک خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی هنگامی رخ می دهد که ژن به دلیل جهش یا تغییر دچار نقص شود. در برخی موارد، ممکن است یک ژن یا بخشی از ژن وجود نداشته باشد. این نقایص در هنگام لقاح اتفاق می افتد و اغلب نمی توان از آنها پیشگیری کرد. نقص خاصی ممکن است در طول تاریخ خانوادگی یکی از والدین یا هر دو وجود داشته باشد.

علل غیر ژنتیکی

شناسایی علل برخی نقایص مادرزادی دشوار یا غیرممکن است. با این حال، برخی رفتارها خطر نقص مادرزادی را بسیار افزایش می دهد. این موارد شامل سیگار کشیدن، استفاده از داروهای غیرقانونی و نوشیدن الکل در دوران بارداری است. عوامل دیگر مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.

عوامل خطر برای نقایص مادرزادی چیست؟

تمام زنان باردار در معرض خطر زایمان کودکی با نقص مادرزادی قرار دارند. خطر تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:

  • سابقه خانوادگی نقص مادرزادی یا سایر اختلالات ژنتیکی
  • مصرف مواد مخدر، مصرف الکل یا سیگار کشیدن در دوران بارداری
  • سن مادر 35 سال یا بالاتر
  • مراقبت های ناکافی قبل از تولد
  • عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، از جمله عفونت های مقاربتی
  • استفاده از برخی از داروهای پرخطر، مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم

زنانی که از قبل تحت شرایط پزشکی مانند دیابت قرار دارند نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دارای نقائص هنگام تولد قرار دارند.

نقایص شایع مادرزادی

نقص های مادرزادی معمولاً به عنوان ساختاری یا عملکردی و رشد طبقه بندی می شوند.

نقص ساختاری زمانی است که یک قسمت خاص از بدن از دست رفته یا ناقص است. شایع ترین نقائص ساختاری عبارتند از:

  • نقص قلب
  • شکاف لب یا کام، هنگامی که دهان یا شکافی در لب یا سقف دهان ایجاد شود
  • spina bifida، هنگامی که نخاع به درستی رشد نمی کند
  • چوب پا، هنگامی که پا به جای جلو به داخل اشاره می کند

نقایص عملکردی یا تکوینی باعث عدم عملکرد صحیح یک قسمت یا سیستم بدن می شود. اینها اغلب باعث ناتوانی در هوش یا رشد می شوند. نقایص عملکردی یا تکوینی هنگام تولد شامل نقص متابولیک، مشکلات حسی و سیستم عصبی است. نقص متابولیک در شیمی بدن کودک مشکل ایجاد می کند.

متداول ترین انواع نقایص مادرزادی عملکردی یا تکاملی عبارتند از:

  • سندرم داون، که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود
  • بیماری سلول داسی شکل، که هنگامی رخ می دهد که گلبول های قرمز خون از دست می روند
  • فیبروز کیستیک، که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند

برخی از کودکان با مشکلات جسمی همراه با نقص خاص مادرزادی روبرو هستند. با این حال، بسیاری از کودکان هیچ گونه ناهنجاری قابل مشاهده ندارند. نقص ها ممکن است ماهها یا حتی سالها پس از تولد کودک قابل شناسایی نباشند.

چگونه نقائص هنگام تولد تشخیص داده می شود؟

بسیاری از نقایص مادرزادی در دوران بارداری قابل تشخیص است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند از سونوگرافی قبل از تولد برای تشخیص برخی نقایص مادرزادی در رحم استفاده کند. گزینه های غربالگری عمیق تری، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایشات معمولاً به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، به زنانی که بارداری در معرض خطر بیشتری دارند ارائه می شود.

آزمایشات قبل از زایمان می تواند به شما کمک کند که مادر عفونت یا بیماری دیگری دارد که برای کودک مضر است. معاینه فیزیکی و تست شنوایی همچنین ممکن است به پزشک کمک کند تا نقایص مادرزادی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. آزمایش خون نوزاد تازه متولد شده می تواند به پزشکان کمک کند تا اندکی پس از تولد، قبل از بروز علائم، برخی نقایص مادرزادی را تشخیص دهند.

مهم است که بدانید غربالگری قبل از تولد همیشه در صورت وجود نقص آن را پیدا نمی کند. یک آزمایش غربالگری همچنین می تواند نقص را به طور نادرست شناسایی کند. با این حال، بسیاری از نقایص مادرزادی پس از تولد با قطعیت قابل تشخیص است.

آمنیوسنتز در دوران حاملگی

نقایص مادرزادی چگونه درمان می شود؟

گزینه های درمان بسته به شرایط و میزان شدت آن متفاوت است. برخی از نقایص مادرزادی را می توان قبل از تولد یا اندکی بعد اصلاح کرد. نقص های دیگر، ممکن است کودک را تا آخر عمر تحت تأثیر قرار دهد. نقص خفیف می تواند استرس زا باشد، اما به طور معمول بر کیفیت زندگی کلی تأثیر نمی گذارد. نقایص شدید هنگام تولد، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا، می تواند باعث ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ شود. با پزشک خود در مورد روش درمانی مناسب برای وضعیت کودک صحبت کنید.

داروها: ممکن است از داروها برای درمان برخی نقایص مادرزادی یا کاهش خطر عوارض ناشی از برخی نقایص استفاده شود. در برخی موارد، ممکن است برای کمک به اصلاح ناهنجاری قبل از تولد، دارویی برای مادر تجویز شود.

جراحی ها: جراحی می تواند نقص خاصی را برطرف کرده یا علائم مضر را کاهش دهد. برخی از افراد با نقص مادرزادی، مانند شکاف لب، ممکن است تحت عمل جراحی پلاستیک قرار بگیرند که هم از نظر سلامتی و هم از مزایای زیبایی برخوردار شوند. بسیاری از نوزادان دارای نقص قلب نیز به جراحی احتیاج دارند.

مراقبت در منزل: ممکن است به والدین آموزش داده شود که دستورالعمل های خاصی را برای تغذیه، استحمام و نظارت بر نوزاد با نقص مادرزادی دنبال کنند.

چگونه می توان از نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد؟

از بسیاری از نقایص مادرزادی نمی توان جلوگیری کرد، اما روش هایی وجود دارد که می تواند خطر داشتن نوزادی با نقص مادرزادی را کاهش دهد. زنانی که قصد باردار شدن دارند باید قبل از بارداری مکمل های اسید فولیک را شروع کنند. این مکمل ها باید در طول بارداری نیز مصرف شوند. اسید فولیک می تواند به جلوگیری از نقص در ستون فقرات و مغز کمک کند. ویتامین های دوران بارداری نیز در دوران بارداری توصیه می شود.

زنان باید از مصرف الکل، مواد مخدر و دخانیات در دوران بارداری و بعد از آن خودداری کنند. آنها همچنین باید در هنگام مصرف برخی داروها احتیاط کنند. برخی از داروها که به طور معمول بی خطر هستند، در صورت مصرف توسط یک زن باردار، می توانند نقایص مادرزادی جدی ایجاد کنند. اطمینان حاصل کنید که داروهای مصرفی خود را از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها به پزشک خود بگویید.

اکثر واکسن ها در دوران بارداری بی خطر هستند. در حقیقت، برخی واکسن ها می توانند از نقایص مادرزادی جلوگیری کنند. با برخی از واکسن های ویروس زنده خطر ابتلا به جنین در حال رشد از نظر تئوری وجود دارد، بنابراین این موارد نباید در دوران بارداری تجویز شوند. شما باید از پزشک خود بپرسید که کدام واکسن ها ضروری و بی خطر هستند.

حفظ وزن سالم همچنین به کاهش خطر عوارض در دوران بارداری کمک می کند. زنانی که از قبل بیماری هایی مانند دیابت دارند، باید مراقبت های ویژه ای برای مدیریت سلامت خود انجام دهند.

انجام مراقبت های منظم قبل از تولد بسیار مهم است. اگر بارداری شما پر خطر تلقی شود، پزشک می تواند غربالگری قبل از تولد را برای شناسایی نقص انجام دهد. بسته به نوع نقص، پزشک ممکن است بتواند آن را قبل از تولد کودک درمان کند.

مشاوره ژنتیک

یک مشاور ژنتیک می تواند به زن و شوهرهایی که سابقه خانوادگی آنها در مورد نقص یا عوامل خطرساز دیگر برای نقص های مادرزادی است، کمک کند. هنگامی که به بچه دار شدن فکر می کنید، یک مشاور ممکن است مفید باشد. مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی، احتمال تولد کودک شما با نقص را تعیین کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایشاتی را برای تجزیه و تحلیل ژن های مادر، پدر و نوزاد درخواست دهند.

دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *