هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟

قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را می دهد تا تشخیص دهد که آیا در کروموزوم ها ناهنجاری یا مشکلات ساختاری وجود دارد یا خیر.

کروموزوم ها تقریباً در هر سلول از بدن شما وجود دارند. آنها حاوی مواد ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده است. آنها از DNA تشکیل شده اند و نحوه رشد هر انسانی را تعیین می کنند.

هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می دهد، منتقل کند. هنگامی که یک سلول در مرحله تقسیم نیست، کروموزوم ها به صورت گسترده و غیر سازمان یافته مرتب می شوند. در طول تقسیم، کروموزوم های موجود در این سلول های جدید به صورت جفت بهم می ریزند.

هدف کاریوتایپ بررسی این سلول های تقسیم کننده است. جفت کروموزوم ها از نظر اندازه و شکل ظاهری مرتب می شوند. هدف کاریوتایپ این است که به پزشک کمک می کند تا به راحتی مفقود یا آسیب دیدگی هر کروموزوم را تشخیص دهد.

مزایای کاریوتایپ

تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم مرتب نشده و یا کروموزوم بد شکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما دو مثال سندرم داون و سندرم ترنر است.

هدف کاریوتایپ تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی است. به عنوان مثال، زنی که نارسایی زودرس تخمدان دارد ممکن است نقص کروموزومی داشته باشد که کاریوتایپ می تواند آن را مشخص کند. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند عامل سرطان خون مزمن میلوژن (CML) باشد.

برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که نشانگر نقایص جدی هنگام تولد هستند، مانند سندرم کلاین فلتر، می توان قبل از تولد، کاریوتیپ نوزادان را آزمایش کرد. در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود.

سندروم کلاین فلتر چیست؟

آماده سازی و خطرات

آماده سازی با هدف کاریوتایپ بستگی به روشی دارد که پزشک برای گرفتن نمونه ای از سلول های خونی شما برای آزمایش استفاده می کند. نمونه ها را می توان به روش های مختلفی تهیه کرد از جمله:

  • خون گیری
  • بیوپسی مغز استخوان، که شامل گرفتن نمونه ای از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص است.
  • آمنیوسنتز، که شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم است.

بعضی اوقات ممکن است عوارضی همراه این روش های آزمایشی باشد، اما نادر است. در اثر خونگیری یا بیوپسی مغز استخوان، خطر کمی خونریزی و عفونت وجود دارد. آمنیوسنتز دارای احتمال کمی برای سقط جنین است.

اگر تحت شیمی درمانی هستید ممکن است نتایج آزمایش شما تحت تاثیر قرار بگیرد. شیمی درمانی می تواند باعث شکستگی در کروموزوم های شما شود که در تصاویر حاصل ظاهر می شود.

نحوه انجام آزمون

اولین قدم در کاریوتایپ گرفتن نمونه ای از سلول ها است. سلول های نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف تهیه شوند. این می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • مغز استخوان
  • خون
  • مایع آمنیوتیک
  • جفت

بسته به اینکه کدام ناحیه از بدن شما در حال آزمایش است، نمونه گیری را می توان با استفاده از روش های مختلف انجام داد. به عنوان مثال، در صورت نیاز به آزمایش مایع آمنیوتیک، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.

پس از نمونه برداری، نمونه در ظرف آزمایشگاهی قرار می گیرد که به سلول ها اجازه رشد می دهد. یک تکنسین آزمایشگاهی سلول ها را از نمونه گرفته و لکه دار می کند. این امکان را برای پزشک فراهم می کند تا کروموزوم ها را زیر میکروسکوپ مشاهده کند.

این سلول های رنگ آمیزی شده زیر میکروسکوپ از نظر وجود ناهنجاری های بالقوه مورد بررسی قرار می گیرند. این ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کروموزوم های اضافی
  • کروموزوم های از دست رفته
  • بخش های از دست رفته یک کروموزوم
  • بخش های اضافی یک کروموزوم
  • قسمت هایی که از یک کروموزوم جدا شده و دوباره به کروموزوم دیگر متصل شده اند

تکنسین آزمایشگاه می تواند شکل، اندازه و تعداد کروموزوم ها را ببیند. این اطلاعات در تعیین وجود هرگونه ناهنجاری ژنتیکی مهم است.

آزمایش کاریوتایپ خون جنین

معنی نتایج آزمون چیست

یک نتیجه آزمایش طبیعی 46 کروموزوم را نشان می دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم، کروموزوم جنسی هستند که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کنند و 44 مورد آنها اتوزوم هستند. اتوزوم ها با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ارتباطی ندارند. ماده ها دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

ناهنجاری هایی که در یک نمونه آزمایش ظاهر می شود می تواند نتیجه هر تعداد سندرم یا شرایط ژنتیکی باشد. گاهی اوقات، یک ناهنجاری در نمونه آزمایشگاهی رخ می دهد که در بدن شما منعکس نشده است. آزمایش کاریوتایپ ممکن است برای تأیید وجود ناهنجاری تکرار شود.


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *