ژنتیک

14 ژانویه 23

علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟

اسکلرودرمی یک بیماری مزمن و خود ایمنی است که باعث ضخیم و سفت شدن پوست، تجمع بافت اسکار و آسیب به اندام های داخلی مانند قلب و عروق خونی، ریه ها، معده و کلیه ها می شود. علائم اسکلرودرما به طور گسترده ای متفاوت است و از جزئی تا تهدید کننده زندگی متغیر می باشد […]

11 ژانویه 23

اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟

اسکلرودرمی (Scleroderma) یا بیماری پوستی اسکلروز سیستمیک (systemic sclerosis)، یک بیماری نادر و غیر معمول خود ایمنی است که منجر به ایجاد مناطق سخت و ضخیم در پوست و گاهی اوقات مشکلاتی در اندام‌های داخلی و عروق خونی می‌شود. این بیماری که با نام اسکلرودرما نیز شناخته می‌شود، در اثر حمله سیستم ایمنی به بافت […]

07 ژانویه 23

تشخیص HSAN5 و درمان آن

در مورد تشخیص و درمان HSAN5 چه می دانید؟ همانطور که در مقالات قبلی توضیح دادیم، این یک بیماری ژنتیکی و ارث پذیر است و زیر مجموعه ای از بیماری های عصبی با نام نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) به حساب می آید. افراد مبتلا به این […]

04 ژانویه 23

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) که به آن HSAN5 نیز گفته می شود، بیماری است که به طور ویژه بر سلول‌ های عصبی حسی (نورون‌های حسی) تأثیر می ‌گذارد و مانع از عملکرد طبیعیشان می شود. نشانه ها و علائم HSAN5 در بدو تولد یا کمی […]

02 ژانویه 23

تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا

آیا می دانید تشخیص و درمان HSAN4 چگونه انجام می شود؟ با ما همراه باشید تا از جدیدترین اطلاعات در اینباره مطلع شوید. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 (HSAN IV)، که با نام های عدم ‌حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنهیدروزیس (CIPA) یا سندروم نیشیدا نیز شناخته می‌ شود، یک بیماری نادر […]

31 دسامبر 22

علائم HSAN نوع 4 چیست؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 4 یا نوع IV (که به آن HSAN4 یا HSAN IV نیز گفته می شود) سلسله علائم سندرومیک را از خود به نمایش می گذارد و از این رو به آن سندروم نیشیدا (Nishida syndrome) نیز گفته می شود. سندرم نیشیدا یا همان HSAN نوع 4 یک اختلال ژنتیکی […]

28 دسامبر 22

تشخیص و درمان سندروم رایلی دی

یکی از راهکارهای تشخیص HSAN3 (یا همان دیساآتونومی خانوادگی) معاینه بالینی و بررسی علائم بیمار است. این بیماری که با نام سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز شناخته می شود بر سلول های عصبی (نورون) در سیستم عصبی خودمختار تأثیر می گذارد. بخش خودمختار، بخشی از سیستم عصبی است که عملکردهای غیرارادی مانند تنفس […]

26 دسامبر 22

نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟

دیس آتونومی خانوادگی (Familial dysautonomia) که به آن نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 III (HSAN3) و همچنین سندروم رایلی دی (Riley Day syndrome) نیز گفته می شود، یک نوع بیماری ژنتیکی است که بر رشد و بقای سلول های عصبی خاص تأثیر می گذارد. این اختلال سلول‌ های سیستم عصبی خودمختار (که اعمال […]

24 دسامبر 22

تشخیص HSAN2 و درمان آن

نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 2 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) بیماری ژنتیکی است که عمدتاً بر سلول ‌های عصبی حسی (نورون ‌های حسی) تأثیر می ‌گذارد که اطلاعات مربوط به احساساتی همچون درد، دما و لمس را به مغز منتقل می‌ کنند. این احساسات در افراد مبتلا به HSAN2 مختل می […]

19 دسامبر 22

بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 2 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) یک اختلال ژنتیکی نادر است که علائم آن معمولاً در دوران کودکی شروع می ‌شود و بر اعصابی که در قسمت پایین پاها و بازوها و دست ‌ها عمل می‌ کنند تأثیر می‌ گذارد. نشانه های این بیماری که با نام […]

خبرنامه