بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟
ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می‌شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می‌کنند که ازدواج بین اقوامشان رایج است و از این یک میلیارد، یک نفر (از هر سه نفر) با عمو زاده خود (دختر/ پسر عمو) یا دیگر خویشاوند نزدیکشان ازدواج کرده‌اند یا زاده چنین ازدواجی هستند. مجله پزشکی آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم تهران در این مقاله به بررسی بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی می‌پردازد.
بیماری ژنتیکی چیست؟
ژن‌ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده‌اند که حاوی دستورالعمل‌هایی برای تعیین عملکرد سلولی و ویژگی‌هایی است که شما را منحصر به فرد می‌کند. شما نیمی از ژن‌های خود را از پدر و نیم دیگر را از مادر بیولوژیکی خود حین لقاح دریافت می‌کنید و در این بین ممکن است یک جهش ژنی را از هر یک از آن‌ها یا هر دویشان به ارث ببرید. گاهی اوقات ژن‌ها به دلیل مسائل درون DNA دچار جهش یا همان تغییر ژنتیکی می‌شوند؛ این جهش می‌تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی در شما را افزایش دهد که برخی از آن‌ها در بدو تولد موجب بروز علائم شده و برخی دیگر در طول زمان ظهور می‌کنند. به این ترتیب می‌توان گفت که اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌‌افتند که یک جهش بیماری زا (موتاسیون یا Mutation) روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد یا در اثر اشتباهات تقسیم سلولی، تعداد غیر طبیعی کروموزوم داشته باشید. به طور کلی این دست از بیماری‌ها بیشتر در کسانی دیده می‌شوند که پدر و مادر خویشاوند داشته‌اند و کنار هم قرار گرفتن ژن‌های جهش یافته مشابه‌شان موجب ایجاد بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی (البته در نسول آینده) می‌شوند.
بیماری‌های ژنتیکی شایعی که ممکن است در اثر ازدواج فامیلی به وجود بیایند کدامند؟
بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی ممکن است الگوهای توارث مختلفی داشته باشند با این حال بیشتر این بیماری‌ها زمانی در کودکان نسل جدید دیده می‌شوند که پدر و مادرشان از نظر آن بیماری کاملا سالم هستند (توارث اتوزوم مغلوب). شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی عبارت هستند از:
- بیماری‌های اتوزوم مغلوب: یک الگوی توارث مندلی است که اشکال بیماری‌زای آن در 90% مواقع در افرادی دیده می‌شود که حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند. پدر و مادر این افراد غالبا سالم و بدون علامت هستند اما در واقع ناقل ژن بیماری‌زا می‌باشند. پدر و مادر ناقل برای هر بارداری 25 درصد شانس داشتن یک فرزند سالم با دو ژن کاملا سالم، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که همچنین ناقل است و 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی با دو ژن جهش یافته دارند. بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) عبارت هستند از:
- تالاسمی (شایع در ایران)
- فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)
- ناشنوایی های خانوادگی
- آنمی سلول داسی شکل (sickle cell anemia)
- بیماری تی ساکس (Tay-Sachs)
- بیماری SLOS
- کلیه پلی کیستیک
- فاویسم (دو توارث مغلوب و وابسته به ایکس می‌تواند داشته باشد)
- بیماری‌های وابسته به ایکس: بیماری‌های وابسته به جنس یا وابسته به ایکس بیماری های ژنتیکی هستند که تحت تأثیر بروز جهش در ژن‌های موجود روی کروموزوم X قرار می‌گیرند. برخی از والدین خویشاوند ممکن است بیماری‌هایی با این توارث را به فرزندان خود انتقال بدهند؛ جالب این است که بدانید غالبا نوزادان پسر به این دست از بیماری‌ها مبتلا می‌شوند. برخی از بیماری‌های شایع با توارث وابسته به ایکس که در کودکان حاصل ازدواج فامیلی دیده می‌شود عبارت هستند از:
- کوررنگی قرمز-سبز
- هموفیلی تیپ A
- سندرم فراژیل ایکس (FragileX)
- فاویسم (دو توارث مغلوب و وابسته به ایکس می تواند داشته باشد)
- بیماری‌های کروموزومی: اختلالات کروموزومی ممکن است هم در کودکان حاصل ازدواج خویشاوندی و هم ازدواج غیر خویشاوندی بروز کنند با این حال برخی جهش‌ها ممکن است در بروز این اختلالات در اثر ازدواج فامیلی تاثیرگذارتر باشند. به دلیل تغییر تعداد یا ساختار غیر طبیعی کروموزوم‌ها ممکن است برخی سندروم‌ها در فرد ایجاد شوند که با ناهنجاری یا عملکرد نادرست در هر یک از سیستم های بدن نمایانگر می‌گردد. برخی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی عبارت هستند از:
- سندرم داون یا تریزومی 21 (Down syndrome)
- سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome)
- سندرم تریپل ایکس (Triple-X syndrome)
- سندرم ترنر (Turner syndrome)
- تریزومی 18 یا سندروم ادواردز (Trisomy 18)
- تریزومی 13 یا سندروم پاتائو (Trisomy 13)
از کجا بدانیم که کودکمان به بیماری ژنتیکی مبتلا است؟
علائم ناشی از بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب دیده و شدت آن متفاوت است. با این حساب والدین ممکن است علائم زیر را در کودک یا کودکان خود مشاهده نمایند که می تواند نشان دهنده بروز بیماری در آن ها باشد:
- تغییرات یا اختلالات رفتاری
- مشکلات تنفسی
- نقص های شناختی، زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند
- تأخیرهای رشدی که شامل چالش در گفتار یا مهارت های اجتماعی می شود
- مشکلات مربوط به خوردن و گوارش، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در پردازش و هضم مواد مغذی
- ناهنجاری های اندام یا صورت، که شامل عدم وجود انگشتان یا چسبیدن آن ها به هم یا شکاف لب و کام می شود
- اختلالات حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی
- مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی
- رشد ضعیف یا کوتاهی قد (کوتاهی های غیر طبیعی)
- کاهش بینایی یا شنوایی
بیماری های شایع در ازدواج فامیلی چگونه شناسایی می شوند؟
اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید ممکن است به شما توصیه شود که نزد یک متخصص ژنتیک بروید و از وی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری دریافت کنید تا ببینید آیا انجام تست ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر. آزمایش های ژنتیکی معمولاً می توانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش‌های ژنی بیماری‌زا هستید یا خیر. در بسیاری از موارد داشتن جهش در بدن (ناقل بودن) به این معنی نیست که علائمی از بیماری را نشان دهید. مشاوران ژنتیک می‌توانند خطراتی را که ممکن است فرزندان شما را مستعد ابتلا به بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی کنند را برایتان محاسبه کرده و توضیح دهند که برای محافظت از سلامت نسلتان چه کاری می‌توانید انجام دهید. در حالت کلی اگر سابقه خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارید، آزمایش DNA برای شناسایی اختلالات ژنتیکی می تواند کمک شایانی به شما و همسرتان در داشتن فرزند سالم داشته باشد. گزینه‌های پیش رو عبارت اند از:
- آزمایش ناقلیت: این آزمایش خون نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی خاصی هستید یا خیر. این تست برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.
- غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولاً شامل دریافت نمونه خون از یک زن باردار است و نتایجش به فرد می‌گوید چقدر احتمال دارد که جنین متولد نشده‌اش به یک بیماری کروموزومی مبتلا باشد. غربالگری‌های بارداری در ایران طی 2 مرحله انجام می‌شوند و با انجام همزمان سونوگرافی‌های مخصوص قابل بررسی هستند.
- تست‌های تشخیصی قبل از تولد: با انجام تست‌های تشخیصی می‌توانید متوجه شوید که آیا جنین متولد نشده شما با خطر بیشتری برای برخی اختلالات ژنتیکی مواجه است یا خیر. برای انجام آزمایش قبل از تولد از نمونه مایع آمنیوتیک (با متد آمنیوسنتز) استفاده می‌شود. از این مایع معمولا برای انجام کاریوتایپ و یا تست‌های مولکولی استفاده می‌گردد.
- غربالگری نوزادان: این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده شما کمک می‌گیرد و بر روی همه نوزادان متولد شده در ایران نیز انجام می‌شود. تشخیص اختلالات ژنتیکی (به خصوص اختلالات متابولیکی مانند ادرار شربت افرا، فاویسم، فنیل کتونوری و …) در اوایل زندگی می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا در صورت نیاز مراقبت‌های پزشکی را به موقع دریافت کند.
جمع بندی
کودکانی که از پدر و مادر خویشاوند متولد می‌شوند (به اصطلاح ازدواج های فامیلی) با خطرات جدی سلامتی رو به رو هستند. ازدواج فامیلی می‌تواند منجر به ایجاد بیماری‌هایی همچون مشکلات شناختی، نقوص قلبی، اختلالات شنوایی و همچنین سایر بیماری‌های ارثی در کودکان شود. شما عزیزان در صورتی که ازدواج خویشاوندی داشته‌اید و قصد بارداری دارید می‌توانید با دریافت مشاوره آنلاین و رایگان ژنتیک از متخصصین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم از احتمالات ابتلای نسل آینده‌تان به بیماری‌های شایع در ازدواج فامیلی مطلع شوید و راهکارهای علمی و اصولی دریافت نمایید.
مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
