بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کدامند؟

ازدواج با اعضای نزدیک یا دور فامیل (ازدواج خویشاوندی) یک سنت رایج در بسیاری از کشورها به ویژه در میان ساکنان خاورمیانه است که منجر به نرخ بالای اختلالات ژنتیکی در نسل بعدی می شود. به طور تقریبی یک میلیارد نفر در سراسر جهان در کشورهایی زندگی می کنند که ازدواج بین اقوامشان رایج است و از این یک میلیارد، یک نفر (از هر سه نفر) با عمو زاده خود (دختر/ پسر عمو) یا دیگر خویشاوند نزدیکشان ازدواج کرده اند یا زاده چنین ازدواجی هستند. مجله پزشکی سیتوژنوم در این مقاله به بررسی بیماری های شایع در ازدواج فامیلی می پردازد.

بیماری ژنتیکی چیست؟

ژن ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای تعیین عملکرد سلولی و ویژگی هایی است که شما را منحصر به فرد می کند. شما نیمی از ژن های خود را از پدر و نیم دیگر را از مادر بیولوژیکی خود حین لقاح دریافت می کنید و در این بین ممکن است یک جهش ژنی را از هر یک از آن ها یا هر دویشان به ارث ببرید. گاهی اوقات ژن ها به دلیل مسائل درون DNA دچار جهش یا همان تغییر ژنتیکی می شوند؛ این جهش می تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی در شما را افزایش دهد که برخی از آن ها در بدو تولد علائم ایجاد می کنند و برخی دیگر در طول زمان ایجاد می شوند. به این ترتیب می توان گفت که اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌ افتند که یک جهش بیماری زا (موتاسیون یا Mutation) روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد یا در اثر اشتباهات تقسیم سلولی، تعداد غیر طبیعی کروموزوم داشته باشید. به طور کلی این دست از بیماری ها بیشتر در کسانی دیده می شوند که پدر و مادر خویشاوند داشته اند و کنار هم قرار گرفتن ژن های جهش یافته مشابهشان موجب ایجاد بیماری های شایع در ازدواج فامیلی (البته در نسول آینده) می شوند.

بیماری های ژنتیکی شایعی که ممکن است در اثر ازدواج فامیلی به وجود بیایند کدامند؟

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی ممکن است الگوهای توارث مختلفی داشته باشند با این حال بیشتر این بیماری ها زمانی در کودکان نسل جدید دیده می شوند که پدر و مادرشان از نظر آن اختلال کاملا سالم هستند (توارث اتوزوم مغلوب). شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ازدواج فامیلی عبارت هستند از:

  1. بیماری های اتوزوم مغلوب: یک الگوی توارث مندلی است که اشکال بیماری زای آن در 90% مواقع در افرادی دیده می شود که حاصل ازدواج های فامیلی هستند. پدر و مادر این افراد غالبا سالم و بدون علامت هستند اما در واقع ناقل ژن بیماری زا می باشند. پدر و مادر ناقل برای هر بارداری 25 درصد شانس داشتن یک فرزند سالم با دو ژن کاملا سالم، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که همچنین ناقل است و 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی با دو ژن جهش یافته دارند. بیماری های شایع در ازدواج فامیلی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) عبارت هستند از:
  2. تالاسمی (شایع در ایران)
  3. فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)
  4. ناشنوایی های خانوادگی
  5. آنمی سلول داسی شکل (sickle cell anemia)
  6. بیماری تی ساکس (Tay-Sachs)
  7. بیماری SLOS
  8. کلیه پلی کیستیک
  9. فاویسم (دو توارث مغلوب و وابسته به ایکس می تواند داشته باشد)
  10. بیماری های وابسته به ایکس: بیماری های وابسته به جنس یا وابسته به ایکس بیماری های ژنتیکی هستند که تحت تأثیر بروز جهش در ژن های موجود روی کروموزوم X قرار می گیرند. برخی از والدین خویشاوند ممکن است بیماری هایی با این توارث را به فرزندان خود انتقال بدهند؛ جالب این است که بدانید غالبا نوزادان پسر به این دست از بیماری ها مبتلا می شوند. برخی از بیماری های شایع با توارث وابسته به ایکس که در کودکان حاصل ازدواج فامیلی دیده می شود عبارت هستند از:
  11. کوررنگی قرمز-سبز
  12. هموفیلی تیپ A
  13. سندرم فراژیل ایکس (FragileX)
  14. فاویسم (دو توارث مغلوب و وابسته به ایکس می تواند داشته باشد)
  15. بیماری های کروموزومی: اختلالات کروموزومی ممکن است هم در کودکان حاصل ازدواج خویشاوندی و هم ازدواج غیر خویشاوندی بروز کنند با این حال برخی جهش ها ممکن است در بروز این اختلالات در اثر ازدواج فامیلی تاثیرگذارتر باشند. به دلیل تغییر تعداد یا ساختار غیر طبیعی کروموزوم ها ممکن است برخی سندرم ها در فرد ایجاد شوند که با ناهنجاری یا عملکرد نادرست در هر یک از سیستم های بدن نمایانگر می گردد. برخی از شایع ترین اختلالات کروموزومی عبارت هستند از:
  16. سندرم داون یا تریزومی 21 (Down syndrome)
  17. سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome)
  18. سندرم تریپل ایکس (Triple-X syndrome)
  19. سندرم ترنر (Turner syndrome)
  20. تریزومی 18 یا سندروم ادواردز (Trisomy 18)
  21. تریزومی 13 یا سندروم پاتائو (Trisomy 13)

از کجا بدانیم که کودکمان به بیماری ژنتیکی مبتلا است؟

علائم ناشی از بیماری های شایع در ازدواج فامیلی بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب دیده و شدت آن متفاوت است. با این حساب والدین ممکن است علائم زیر را در کودک یا کودکان خود مشاهده نمایند که می توانند نشان دهنده بروز بیماری در آن ها باشد:

  1. تغییرات یا اختلالات رفتاری
  2. مشکلات تنفسی
  3. نقص های شناختی، زمانی که مغز نمی تواند اطلاعات را آنطور که باید پردازش کند
  4. تأخیرهای رشدی که شامل چالش در گفتار یا مهارت های اجتماعی می شود
  5. مشکلات مربوط به خوردن و گوارش، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در پردازش و هضم مواد مغذی
  6. ناهنجاری های اندام یا صورت، که شامل عدم وجود انگشتان یا چسبیدن آن ها به هم، یا شکاف لب و کام می شود
  7. اختلالات حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی
  8. مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی
  9. رشد ضعیف یا کوتاهی قد (کوتاهی های غیر طبیعی)
  10. کاهش بینایی یا شنوایی

بیماری های ژنتیکی ارثی

بیماری های شایع در ازدواج فامیلی چگونه شناسایی می شوند؟

اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، ممکن است به شما توصیه شود که نزد یک متخصص ژنتیک بروید و از وی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری دریافت کنید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر. آزمایش ‌های ژنتیکی معمولاً می ‌توانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش ‌های ژنی بیماری زا هستید یا خیر. در بسیاری از موارد، داشتن جهش در بدن (ناقل بودن) به این معنی نیست که علائمی از بیماری را نشان دهید. مشاوران ژنتیک می توانند خطراتی را که ممکن است فرزندان شما را مستعد ابتلا به بیماری های شایع در ازدواج فامیلی کنند را برایتان محاسبه کرده و توضیح دهند که برای محافظت از سلامت نسلتان چه کاری می توانید انجام دهید. در حالت کلی اگر سابقه خانوادگی از بیماری های ژنتیکی دارید، آزمایش DNA برای شناسایی اختلالات ژنتیکی می تواند کمک شایانی به شما و همسرتان در داشتن فرزند سالم کند. گزینه های پیش رو عبارت اند از:

  1. آزمایش ناقلیت: این آزمایش خون نشان می دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی خاصی هستید یا خیر. این تست برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می شود، حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.
  2. غربالگری قبل از تولد: این آزمایش معمولاً شامل دریافت نمونه خون از یک زن باردار است و نتایجش به فرد می ‌گوید چقدر احتمال دارد که جنین متولد نشده‌اش به یک بیماری کروموزومی مبتلا باشد. غربالگری های بارداری در ایران طی 2 مرحله انجام می شوند و با انجام همزمان سونوگرافی های مخصوص قابل بررسی هستند.
  3. تست های تشخیصی قبل از تولد: با انجام تست های تشخیصی می توانید متوجه شوید که آیا جنین متولد نشده شما با خطر بیشتری برای برخی اختلالات ژنتیکی مواجه است یا خیر. برای انجام آزمایش قبل از تولد از نمونه مایع آمنیوتیک (با متد آمنیوسنتز) استفاده می شود. از این مایع معمولا برای انجام کاریوتایپ و یا تست های مولکولی استفاده می شود.
  4. غربالگری نوزادان: این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده شما کمک می گیرد و بر روی همه نوزادان متولد شده در ایران نیز انجام می شود. تشخیص اختلالات ژنتیکی (به خصوص اختلالات متابولیکی مانند ادرار شربت افرا، فاویسم، فنیل کتونوری و …) در اوایل زندگی می تواند به فرزند شما کمک کند تا در صورت نیاز مراقبت های پزشکی را به موقع دریافت کند.

جمع بندی

کودکانی که از پدر و مادر خویشاوند متولد می شوند (به اصطلاح ازدواج های فامیلی) با خطرات جدی سلامتی رو به رو هستند. ازدواج فامیلی می تواند منجر به ایجاد بیماری هایی همچون مشکلات شناختی، نقوص قلبی، اختلالات شنوایی و همچنین سایر بیماری های ارثی در کودکان شود. شما عزیزان در صورتی که ازدواج خویشاوندی داشته اید و قصد بارداری دارید می توانید با دریافت مشاوره آنلاین و رایگان ژنتیک از متخصصین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم از احتمالات ابتلای نسل آینده تان به بیماری های شایع در ازدواج فامیلی مطلع شوید و راهکارهای علمی و اصولی دریافت نمایید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code