مبتلایان به بیماری HSAN نوع 1 و خانواده آن ها همیشه به دنبال یافتن یک راهکار قطعی و موثر برای درمان HSAN1 بوده و هستند، سیتوژنوم در این مقاله به بررسی و شرح آخرین متدهای درمانی این بیماری پرداخته است. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1 (HSAN1) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است که بیشتر بر نورون های حسی و خودمختار سیستم عصبی محیطی تأثیر می گذارد (اگرچه سیستم عصبی مرکزی نیز در بیماران HSAN1 به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد، به ویژه با افزایش سن). علائم ناشی از بیماری نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی نوع 1 پیشرونده است و با افزایش سن بدتر می شود و افراد مبتلا یا در معرض خطر باید هرچه سریعتر برای کنترل و مدیریت آن اقدام کنند. لطفا تا پایان ما را همراهی نمایید تا اطلاعات کامل تری راجع به تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن کسب نمایید.
بیماری HSAN نوع 1 چگونه تشخیص داده می شود؟
دانستن اینکه فرآیند تشخیص از کجا شروع شود می تواند سخت باشد. تشخیص ممکن است از طریق معاینات فیزیکی یا تنها پس از انجام آزمایش های تخصصی و ارجاع به متخصصین مرتبط مشخص شود. در حالت کلی تشخیص بیماری HSAN1 بر اساس موارد زیر است:
- شناسایی علائم مشخصه
- شرح حال دقیق بیمار و خانواده او (علائم مشخصه همراه با سابقه خانوادگی منطبق با وراثت اتوزومال غالب حاکی از وجود HSN1 است)
- ارزیابی بالینی کامل
- انجام انواع آزمایشات تخصصی مرتبط
راهکارهای تشخیص بیماری HSAN1 عبارت هستند از:
- تست و کار بالینی: مطالعات هدایت عصبی (NCS) و الکترومیوگرافی (EMG) برای تشخیص HSN1 بسیار مفید هستند. مطالعات هدایت عصبی اندازه و سرعت هدایت یک تکانه الکتریکی از طریق یک عصب را اندازه گیری می کند و می تواند آسیب عصبی را در اعصاب حسی و حرکتی مشخص کند. در مبتلایان، اعصاب حسی معمولاً غیر طبیعی هستند و اعصاب حرکتی پس از وجود ضعف غیر طبیعی می شوند. در طول EMG، یک الکترود نازک از طریق پوست به عضله آسیب دیده وارد می شود؛ الکترود فعالیت الکتریکی عضلات را در حالت استراحت و در حین انقباض ثبت می کند. این رکورد که الکترومیوگرام نامیده می شود، نشان می دهد که عضله چقدر به اعصاب حرکتی واکنش نشان می دهد و می تواند تعیین کند که ضعف عضلانی ناشی از خود عضله است یا اعصابی که ماهیچه ها را کنترل می کنند.
- نمونه برداری از رشته عصبی: انجام عمل جراحی همراه با معاینه میکروسکوپی برای بیوپسی از رشته های عصبی آسیب دیده می تواند برای کمک به تشخیص HSN1 از طریق آشکار کردن تغییرات چشمگیر در بافت عصبی مورد استفاده قرار گیرد. لازم به ذکر است که در حال حاضر به ندرت این عمل جراحی انجام می شود زیرا آزمایش های ژنتیکی به طور گسترده در دسترس هستنداست و معمولاً فقط در صورت علل دیگر از بیوپسی استفاده می شود (در کسانی که غیر از HSN1 به بیماری های دیگر نیز مشکوک هستند).
- آزمایش ژنتیک مولکولی: آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند تشخیص را در برخی افراد تایید کند. این قبیل آزمایش ها می توانند جهش هایی را در ژن های خاصی که عامل ایجاد HSN1 هستند شناسایی کنند. آزمایش ژنتیک در حال حاضر موثق ترین و مطمئن ترین راهکار موجود برای تشخیص این بیماری می باشد با این حال با توجه به اینکه بسیار تخصصی است، به عنوان یک راهکار تشخیصی فقط در آزمایشگاه های تخصصی ژنتیک پزشکی در دسترس است. آزمایشگاه فوق تخصصی سیتوژنوم تهران از جمله مراکز معتبری است که این تست را با کیفیت بسیار بالا انجام می دهد.
- افتراق با دیگر بیماری ها:علائم ناشی از HSAN1 ممکن است با برخی از بیماری های دیگر مشابه باشد. به همین دلیل لازم است که قبل از شروع درمان، به درستی از دیگر بیماری ها افتراق یابد.
افتراق HSAN1 از دیگر اختلالات مشابه
علائم اختلالات زیر می تواند مشابه علائم HSN1 باشد، مقایسه آن ها با یکدیگر می تواند برای تشخیص افتراقی مفید باشد.
- نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 2: HSAN نوع 2 یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولاً در دوران کودکی با تأثیر گذاشتن بر اعصابی که به بازوها و دست ها و ساق پاها و پاها کار می کنند، شروع می شود. علائم معمولاً با از دست دادن حس در انگشتان پا به خصوص در اطراف ناخن شروع می شود، عفونت نیز در مبتلایان شایع است و با ایجاد زخم در انگشتان یا کف پا بدتر می شود. از دست دادن حس در هر دو دست و پا اغلب منجر به بی توجهی به زخم می شود که در صورت عدم درمان، این می تواند جدی شود و در موارد شدید منجر به قطع عضو گردد. این اختلال بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد و با شروع زودرس (نوزادی یا کودکی) مشخص می شود و به صورت ژنتیکی به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. بررسی و مقایسه علائم این دو بیماری منجر به تشخیص تشخیص بیماری HSAN1 می گردد.
- سایر اختلالات: اختلالات و بیماری های دیگری وجود دارد که باید از HSN1 افتراق داده شود از جمله سندروم پای دیابتی، نوروپاتی الکلی، نوروپاتی ناشی از سیستم ایمنی، برخی بیماری های نخاعی مانند سیرنگومیلیا (syringomyelia)، آمیلوئیدوز (amyloidosis)، بیماری روسی لوی (Roussy-Levy disease)، سندرم دژرین سوتاس (Dejerine-Sottas syndrome)، شارکو ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease)، بیماری فابری (Fabry disease) و نوروپاتی های ناشی از داروهای خاص یا نوروتوکسین ها.
درمان HSAN1 امکان پذیر است؟
درمان HSAN1 در قالب مدیریت علائم خاصی است که در هر فرد بروز می کند؛ با این وجود، متاسفانه هنوز هیچ راه حل قطعی برای درمان ریشه ای آن وجود ندارد. برخی از درمان های موجود را در ادامه خواهید خواند:
- درمان و مدیریت زخم ها: در حالت کلی تشخیص و درمان سریع زخم در نواحی آسیب دیده (مثلاً پا) مبتلایان بسیار مهم است. زخم پای افراد مبتلا به HSN بسیار شبیه به زخم هایی است که در پای افراد مبتلا به نوروپاتی دیابتی مشاهده می شود بنابراین درمان زخم ها و عفونت های پایشان ممکن است از دستورالعمل های مشابهی پیروی کند. چنین درمانی می تواند شامل برداشتن پوست و بافت (دبریدمان) آسیب دیده توسط پزشک باشد. استفاده از داروها و پانسمان بر روی زخم و تمیز نگه داشتن آن ها با باندپیچی به همراه مصرف آنتی بیوتیک ها ممکن است برای جلوگیری از پیشرفت زخم و بروز عفونت در دستور کار قرار گیرد. افراد مبتلا باید در مورد مراقبت صحیح از پاهای خود از جمله اجتناب از عوامل خطرزا برای ایجاد زخم پا مانند کم کردن منابع فشار (مثل پوشیدن کفش های دارای نقاط فشار) دستورالعمل دریافت کنند. توصیه می شود که افراد مبتلا مراقبت های معمول پای خود را از یک کلینیک دیابت یا یک متخصص پا که با درمان زخم پای دیابتی آشنا هستند دریافت کنند.
- کنترل درد: افراد مبتلا معمولا دردهایی را تحمل می کنند که حالتی شبیه به تیر کشیدن دارد. این دردها ممکن است با مصرف داروهایی که معمولاً برای نوروپاتی های دردناک محیطی استفاده می‌شوند درمان شوند. از جمله این داروها می توان به آمی تریپتیلین، گاباپنتین و پره‌گابالین اشاره کرد.
- درمان عوارض مفصلی: مفاصل آسیب دیده ممکن است نیاز به نظر تخصصی ارتوپدیست و گاهی اوقات جراحی داشته باشند. مچ پاهای ضعیف را می توان با ارتزها درمان کرد، اما مراقبت های ویژه ممکن است برای جلوگیری از سایش پوست ضروری باشد.
- مشاوره ژنتیک: انجام مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای افراد مبتلا و خانواده های آن ها مفید باشد.
چه جمعیت هایی تحت تاثیر بیماری HSAN1 قرار می گیرند؟
HSN1 مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می دهد اما بروز و شیوع دقیق آن ناشناخته است. شیوع تقریبی 2 نفر از هر 1000000 نفر در جمعیت عمومی تخمین زده می شود. HSN1 اغلب تشخیص داده نمی شود یا اشتباه تشخیص داده می شود، که تعیین فراوانی واقعی در جمعیت عمومی را دشوار می کند.
کلام آخر
علائم بیماری HSAN1 معمولا در اواخر نوجوانی شروع می شود و تشخیص نهایی آن با انجام آزمایش ژنتیک مولکولی انجام می شود. HSAN1 به تدریج ناتوان کننده و به شدت ناتوان کننده است و باید فوراً درمان شود. بسیاری از بیماران مبتلا اغلب متوجه ضعف و آتروفی عضلانی می شوند و به جراحی یا وسایل کمکی راه رفتن مانند عصا، بریس یا ویلچر نیاز دارند. اگر فکر می کنید نیاز به اطلاعات بیشتری در مورد تشخیص و درمان HSAN1 دارید همین حالا می توانید به طور رایگان از طریق سایت سیتوژنوم، اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک آنلاین نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
