درمان بیماری تی ساکس امکانپذیر است؟

درمان بیماری تی ساکس امکانپذیر است؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی نادر است که عمدتاً نوزادان و کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری عملکرد صحیح اعصاب را متوقف می کند و معمولاً کشنده است. قبلاً در افراد یهودی تبار اشکنازی (اکثر یهودیان در بریتانیا) شایع بود، اما بسیاری از موارد در حال حاضر در افراد با پیشینه های قومی دیگر رخ می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به اندازه کافی آنزیمی به نام بتا-هگزوزامینیداز A ندارند و هرچه بدن بیمار آنزیم کمتری داشته باشد، بیماری شدیدتر و علائم آن زودتر ظاهر می شود. تی ساکس نوزادی شایع ترین شکل شدید است که علائم آن در چند ماه اول زندگی ظاهر می شود. در این مقاله قصد داریم در مورد تشخیص و درمان بیماری تی ساکس اطلاعات جامعی را در اختیارتان قرار دهیم؛ لطفا ما را تا انتها همراهی کنید.

بیماری تی ساکس چیست؟

تشخیص بیماری تی ساکس

برای تأیید تشخیص و شروع درمان بیماری تی ساکس در افراد مبتلا، به تیمی از پزشکان متخصص نیاز است. در ابتدا متخصصینی همچون مشاور ژنتیک در مورد علائم و وجود هر گونه سابقه اختلال ارثی خانوادگی از شما سؤال می پرسد و همچنین یک معاینه فیزیکی بر روی فرد مبتلا انجام می دهد. ممکن است کودک شما برای معاینه سیستم عصبی و چشم نیاز به مراجعه به متخصص مغز و اعصاب و چشم پزشک داشته باشد. در حالت کلی، پزشک شما ممکن است آزمایش های زیر را تجویز کند:

  • آزمایش خون: یک آزمایش تشخیصی خون می تواند سطح آنزیم هگزوزامینیداز A را در بدن فرد مبتلا بررسی کند. سطح این آنزیم در بیماران مبتلا به تای ساکس کم است یا اصلا وجود ندارد.
  • آزمایش ژنتیک: این آزمایش می تواند ژن HEXA را بررسی کند تا مشخص کند آیا جهش هایی وجود دارد که بتوانند باعث بروز بیماری تای ساکس شوند یا خیر. آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن HEXA به طور قطعی و خاص، جهش های موجود احتمالی را برای تایید یا رد بیماری (به ویژه در صورت مشکوک شدن به نتیجه آزمایش خونی که مثبت کاذب گزارش شده باشد) استفاده می شود.
  • معاینه چشم: در طول معاینه چشم، پزشک ممکن است یک نقطه قرمز گیلاسی را در پشت چشم ببیند که نشانه اصلی این بیماری است.
  • آزمایش قبل از تولد: PND یا آزمایشات پیش از تولد برای بیماری تای ساکس می تواند در دوران بارداری با برداشتن یک قطعه کوچک از جفت (نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا CVS) یا با برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین (آمنیوسنتز) انجام شود. از طریق این نمونه ها می توان آزمایش ژنتیک را روی DNA جنین انجام داد.

تشخیص ناهنجاری های جنین قبل از تولد

آیا می توان بیماری تی ساکس را درمان کرد؟

متاسفانه در حال حاضر هیچ راهکار قطعی و کاملی برای درمان بیماری تی ساکس وجود ندارد و در حال حاضر هیچ درمان موثری برای کند کردن پیشرفت بیماری معرفی نشده است. با این حال، هدف از پیگیری های پزشکی این است که زندگی افراد مبتلا را تا حد امکان با کنترل علائم راحت کرد. تیمی از متخصصان با ارائه یک برنامه درمانی منسجم برای کنترل عوارض بیماری در کودکان و افراد مبتلا کمک می کنند. این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • کنترل تشنج و سفتی عضلات: پزشک به منظور کاهش تعداد حملات صرع و انقباض غیر ارادی عضلات داروهای مخصوصی را به صورت خوراکی و تزریقی تجویز خواهد کرد.
  • گفتار درمانی: گفتار و زبان درمانی برای رفع یا کنترل مشکلات تغذیه و بلع
  • دارو درمانی: برخی از داروها برای کاهش علائم و جلوگیری از عوارض تجویز خواهد شد؛ به عنوان مثال آنتی بیوتیکی برای درمان انواع عفونت.
  • مراقبت های تنفسی: انباشته شدن مخاط در ریه های فرد مبتلا شایع است و منجر به عفونت ریه می گردد که در نهایت باعث مشکلات تنفسی می شود. فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT)، ورزش و سایر تکنیک های مرتبط نیز می توانند به حذف مخاط از ریه ها کمک کنند. پزشک ممکن است داروهایی را برای کاهش تولید بزاق و تکنیک هایی برای کاهش خطر تجمع مخاط و جلوگیری از ذات الریه تجویز کند.
  • تغذیه و آب رسانی: کودک شما ممکن است هنگام غذا خوردن، با استنشاق غذا یا مایعات به سمت ریه ها دچار مشکل در بلع یا مشکلات تنفسی شود. برای جلوگیری از این مشکلات، پزشک ممکن است یک وسیله تغذیه کمکی مانند لوله تغذیه را توصیه کند. یک لوله تغذیه ممکن است از طریق بینی کودک شما وارد معده او شود، یا جراح ممکن است یک لوله تغذیه را مستقیماً به معده (لوله گاستروستومی) وارد کند.
  • فیزیوتراپی: با پیشرفت بیماری، کودک شما ممکن است برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل و حفظ حداکثر توانایی حرکت (دامنه حرکت) به فیزیوتراپی احتیاج داشته باشد. فیزیوتراپی می تواند سفتی مفاصل را به تاخیر بیندازد و از دست دادن عملکرد و درد ناشی از عضلات آسیب دیده را کاهش دهد یا به تاخیر بیاندازد.
  • کار درمانی: کار درمانگران می توانند فعالیت ها و وسایل حمایتی را برای کمک به عملکرد روزانه توصیه کنند.
  • درمان های نوین در دست مطالعه: تحقیقات در مورد راهکارهایی مانند ژن درمانی، پیوند سلول های بنیادی یا درمان جایگزینی آنزیم (آنزیم درمانی) ممکن است در نهایت منجر به کشف یا اختراع تکنیک درمانی برای کند کردن پیشرفت بیماری تای ساکس شود.

عوامل خطر

از آنجایی که تغییر ژنی باعث بروز بیماری تی ساکس می شود، بدیهی است که این اختلال بیشتر در جمعیت های خاصی یافت شود. عوامل خطری که ابتلا به بیماری تی ساکس را تشدید می کنند شامل مواردی همچون داشتن نژادی از جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)، برخی از جوامع فرانسوی کانادایی، داشتن ازدواج فامیلی (به خصوص در افرادی که سابقه این بیماری را در خانواده داشته اند) هستند. برای شناسایی ناقلان تغییر ژن HEXA که باعث بروز این اختلال می شود، می توان از آزمایش خون استفاده کرد و مشاوره ژنتیک پس از آزمایش به منظور انتخاب یک روش درمان بیماری تی ساکس توصیه می شود.

مشاوره ژنتیک برای مبتلایان به بیماری تی ساکس

اولین راهکار برای شروع مسیر تشخیص و درمان بیماری تی ساکس ، انجام مشاوره ژنتیک است. مشاورین ژنتیک با رسم شجره نامه می توانند ریسک ابتلای نسل آینده شما به این اختلال را محاسبه کرده و یک پروسه پیشگیری را در اختیار شما قرار دهند. مشاورین ژنتیک آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سیتوژنوم تهران از طریق وب سایت رسمی این مرکز آماده ارائه مشاوره ژنتیک رایگان به شما هم وطنان عزیز هستند.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code