سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری های ناشی از این اختلال شامل ظاهر متمایز صورت نسبت به افراد سالم است؛ مواردی همچون گردن پهن یا شبکه ای؛ خط موی خلفی کم؛ بدشکلی قفسه سینه و کوتاهی قد از جمله این علائم می باشند. اگر می خواهید در مورد بیماری نونان بیشتر بدانید، تا انتها با مجله پزشکی سیتوژنوم همراه باشید.

علائم سندروم نونان چیست؟

علائم و نشانه های سندروم نونان در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. تفاوت این ویژگی ها می تواند در اثر جهش های مختلف در ژن خاص باشد. این علائم می توانند شامل موارد زیر باشند:

ویژگی های چهره

ظاهر صورت یکی از ویژگی های بالینی کلیدی است که منجر به تشخیص سندروم نونان در افراد مبتلا می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال بیشتر آشکار شود، اما با افزایش سن تغییر می کنند. در بزرگسالی، این ویژگی‌ های متمایز ظریف و محوتر می ‌شوند. ویژگی‌ های مربوط به چهره ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • چشم ها پهن، مایل به پایین همراه با پلک های افتاده هستند؛ همچنین عنبیه چشم این افراد آبی کم رنگ یا سبز می باشد.
  • گوش‌ ها نسبت به یکدیگر تنظیم و متقارن نیستند و به سمت عقب چرخیده اند.
  • ناحیه بالای بینی فرورفته و پایه آن پهن می باشد.
  • دهان دارای یک شیار عمیق بین بینی و دهان و قسمت پهن لب بالایی است، چینی که از لبه بینی تا گوشه دهان کشیده می شود و با افزایش سن، شیارهای عمیقی پیدا می کند. دندان ها ممکن است کج باشد، سقف داخلی دهان (کام) ممکن است بسیار قوس دار باشد و فک پایین ممکن است کوچک باشد.
  • اجزای صورت فرد ممکن است درشت به نظر برسند؛ همچنین صورتشان ممکن است آویزان و بی حالت به نظر برسد.
  • سر ممکن است بزرگ با پیشانی برجسته و خط موی کم پشت سر به نظر برسد.
  • پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با نوعی نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلبی) به دنیا می ‌آیند که برخی از علائم و نشانه ‌های کلیدی این اختلال را شامل می ‌شود؛ برخی از مشکلات قلبی ممکن است در سنین بالاتر رخ دهد. برخی از اشکال بیماری قلبی مادرزادی مرتبط با این اختلال عبارت اند از:

  • اختلالات دریچه  قلبی: تنگی دریچه ریوی یا همان باریک شدن دریچه ریوی. این شایع ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان مشاهده می شود و ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر نقایص قلبی رخ دهد.
  • ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک): این عارضه به معنی رشد غیر طبیعی یا ضخیم شدن عضله قلب است که برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تاثیر قرار می دهد.
  • سایر نقایص ساختاری قلب: این نقایص می توانند شامل وجود سوراخی در دیواره ای باشد که دو حفره پایینی قلب را از هم جدا می کند (نقص دیواره بین بطنی)، باریک شدن سرخرگی که خون را برای اکسیژن رسانی به ریه ها حمل می کند (تنگی شریان ریوی)، یا تنگ شدن رگ خونی اصلی (آئورت) که خون را از قلب به بدن می رساند (کوآرکتاسیون آئورت).
  • آریتمی قلب: این عارضه می تواند با یا بدون ناهنجاری های ساختاری قلب رخ دهد. نامنظم بودن ریتم قلب در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

مسائل مربوط به رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی افراد را تحت تاثیر قرار دهد؛ از همین رو بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری نونان با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • وزن نوزادان مبتلا هنگام تولد احتمالاً طبیعی خواهد بود، اما رشدشان با گذشت زمان کند می شود.
  • مشکلاتی در تغذیه و خوردن ممکن است منجر به سو هاضمه و اختلال در افزایش وزن شود.
  • سطح هورمون رشد در بدن مبتلایان ممکن است ناکافی باشد.
  • جهش رشدی که معمولا در سال های نوجوانی و در دوران بلوغ مشاهده می شود ممکن است به تعویق بیفتد. با این حال از آنجایی که این اختلال باعث تاخیر در بلوغ استخوان می شود، رشد گاهی تا اواخر نوجوانی ادامه می یابد.
  • در بزرگسالی، برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است قد طبیعی داشته باشند، اما کوتاهی قد بین آن ها شایع تر است.

مشکلات اسکلتی عضلانی

برخی از مشکلات رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • قفسه سینه ای با شکل غیر معمول اغلب با سینه فرورفته (pectus excavatum) یا جناغ برآمده (پکتوس کاریناتوم یا pectus carinatum)
  • نوک سینه های پهن
  • گردن کوتاه که اغلب با چین های اضافی پوست (webbed neck) یا عضلات برجسته گردن (trapezius) همراه است.
  • بد شکلی های ستون فقرات

ناتوانی های یادگیری

هوش اکثر افراد مبتلا به سندروم نونان تحت تأثیر قرار نمی گیرد با این حال، افراد ممکن است مشکلات زیر را داشته باشند:

  • افزایش خطر ابتلا به ناتوانی های یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف
  • طیف وسیعی از اختلالات ذهنی، عاطفی و رفتاری که معمولا خفیف هستند
  • نقص شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را برای افراد پیچیده کند

مشکلات چشم

یکی از علائم شایع سندروم نونان، ناهنجاری های چشم و پلک است؛ این ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • مشکلاتی در ماهیچه های چشم، مانند چشم متقاطع (استرابیسم)
  • مشکلات انکساری چشم مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی (myopia) یا دوربینی (hyperopia)
  • حرکت سریع کره چشم (نیستاگموس)
  • آب مروارید

مشکلات شنوایی

سندرم نونان به دلیل مشکلات عصبی یا ناهنجاری های ساختاری در استخوان های گوش داخلی می تواند باعث نارسایی شنوایی شود.

خون ریزی

سندرم نونان می ‌تواند باعث خونریزی و کبودی بیش از حد به دلیل نقص لخته شدن خون یا کاهش شدید تعداد پلاکت ‌های خون شود.

بیماری های لنفاوی

سندروم نونان می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم لنفاوی شود (سیستم لنفاوی مایع اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می نماید)، این مسائل می توانند شامل موارد زیر باشند:

  • ممکن است قبل یا بعد از تولد ظاهر شود یا در سنین نوجوانی یا بزرگسالی بروز یابد
  • می تواند در یک ناحیه خاص از بدن متمرکز شود یا به طور گسترده پخش شود
  • اغلب باعث ایجاد مایع اضافی (ادم لنفاوی) در پشت دست ها یا بالای پاها می شود

اختلالات تناسلی و کلیوی

بسیاری از افراد به ویژه مردان مبتلا به سندرم نونان، می توانند در ناحیه تناسلی و کلیه های خود مشکلاتی داشته باشند که عبارت هستند از:

  • اختلال در بیضه ها: عدم نزول بیضه ها (کریپتورکیدیسم) در مردان مبتلا شایع است.
  • اختلال در بلوغ: بلوغ ممکن است در پسران و دختران به تاخیر بیفتد.
  • اختلال در باروری: اکثر زنان باروری طبیعی دارند با این حال در مردان، باروری ممکن است به طور طبیعی اتفاق نیافتد که دلیل آن اغلب به خاطر عدم نزول بیضه ها است.
  • اختلال در کلیه ها: مشکلات کلیوی به طور کلی خفیف است و در تعداد نسبتا کمی از افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

بیماری های پوستی

افراد مبتلا به سندروم نونان ممکن است دارای بیماری های پوستی باشند که معمولاً عبارت هستند از:

  • مشکلات مختلفی که بر رنگ و بافت پوست تاثیر می گذارد
  • موهای مجعد، درشت یا موهای کم پشت

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های سندروم نونان می توانند نامحسوس باشkد بنابراین اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان ممکن است این اختلال را داشته باشید، در ابتدا به یک پزشک متخصص اطفال یا عمومی مراجعه کنید. از این طریق شما یا فرزندتان ممکن است به یک متخصص ژنتیک یا متخصص قلب ارجاع داده شوید. اگر فرزند متولد نشده شما به دلیل سابقه خانوادگی سندرم نونان در معرض خطر باشد، ممکن است آزمایشات قبل از تولد برایش توصیه شود. شما عزیزان در صورت تمایل می توانید مشاوره ژنتیک آنلاین رایگان از مشاور ژنتیک ما در مجموعه سیتوژنوم دریافت نمایید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code