مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم
در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری های ارثی چشم کمک می کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای بیمار شود بنابراین پزشکان تشخيص دهنده موظفند کمک و اميد اوليه را به بيماران خود ارائه دهند و حتی الامکان آنان را به انجام یک یا چند جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم تشویق نمایند. مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله در مورد اهمیت مشاوره ژنتیک برای مدیریت اختلالات چشمی اطلاعات جامعی را در اختیار شما قرار می دهد.
آیا اختلالات چشمی ژنتیکی هستند؟
طی تحقیقات و پژوهش های بالینی گسترده ای که توسط دانشمندان حوزه ژنتیک در سال های گذشته انجام شده، مشخص شده است که ژن ها نقش بسیار مهمی در ایجاد بیماری و اختلالات مرتبط با چشم ایفا می کنند که برخی از آن ها در کودکان و برخی دیگر در بزرگسالان بسیار شایع است. تخمین زده شده است که بیش از 60 درصد موارد نابینایی در دوران کودکی ناشی از عوامل ژنتیکی (آب سیاه مادرزادی، ناهنجاری های چشمی، آتروفی عصب بینایی و رتینیت پیگمانتوزا) است. در بزرگسالان، عوامل ژنتیکی می توانند با بیماری های جدی چشم از جمله گلوکوم و دژنراسیون ماکولا مرتبط باشند. موارد ارثی به راحتی از طریق مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم قابل کنترل و پیشگیری هستند. این اختلالات با الگوهای ارثی مختلفی ممکن است به نسول بعدی انتقال پیدا کنند.
اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های مرتبط با چشم
آزمایشگاه سیتوژنوم بر این باور است که هنگام بررسی بیماری های چشمی باید عوامل ژنتیکی را در نظر گرفت و اطمینان حاصل کرد که آخرین پیشرفت های علمی به طور کامل به نفع بیمار مورد استفاده قرار می گیرند تا شانس تشخیص دقیق، پیش آگهی و درمان اختلالات بینایی ارثی را افزایش دهد. از این رو موکداً بر انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم تاکید می کنیم تا از تعداد کودکان و بزرگسالان مبتلا به این دست از بیماری ها جلوگیری نماییم. حرفه مشاوره ژنتیک چیزی بیش از تخمین ریسک و خطرات متوجه اعضای خانواده است. مشاوران ژنتیک به ارائه پیش‌آگهی و اطلاعاتی برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد گزینه های دوران بارداری می پردازند. از آنجایی طی چند سال گذشته جهش های ژنی توارث پذیر زیادی شناسایی شده اند، قدرت متخصصین ژنتیک نیز افزایش پیدا کرده و به طور دقیق تری می توانند خانواده ها را از داشتن فرزندان مبتلا به اختلالات خفیف یا شدید چشمی در امان نگهدارند.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص عوامل ژنتیکی موثر بر ایجاد اختلالات چشمی
تشخیص ژنتیکی توسط آزمایش ژنتیک، تشخیص بالینی را آسان تر می کند. انجام تست های ژنتیکی برای تشخیص برخی از اختلالات بینایی بسیار مهم است، زیرا تشخیص همپوشانی علائم موجب دشوار شدن تشخیص و تفکیک بیماری ها از یکدیگر می شود. برای مثال دیستروفی شبکیه ممکن است علائم مشابهی را با بسیاری از اختلالات چشمی داشته باشد. به این ترتیب تشخیص صحیح به منظور ارائه دادن پیش آگهی و جلوگیری از سردرگمی و در پی گرفتن درمان های نامناسب بسیار مهم است. به طور ویژه ای انجام آزمایش ژنتیکی برای بیمارانی که دارای یافته های بالینی با الگوهای توارثی مندلی هستند و ژن(های) عامل آن ها شناسایی شده اند ضروری است. در این صورت با انجام یک جلسه مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم می توان به راحتی با راهکارهایی موثر برای داشتن فرزندان سالم آشنا شد. از جمله راهکارهای موفق در این شرایط می توان به لقاح آزمایشگاهی (IVF) اشاره نمود. به طور کلی آزمایش های ژنتیکی نیاز به نمونه ای از خون یا بزاق فرد بیمار دارند و درنهایت تعیین می کنند که آیا بستگان درجه اول فرد ممکن است در معرض خطر باشند یا خیر.
جمع بندی
تعداد بسیار زیادی از اختلالات چشمی تحت تاثیر جهش های ژنتیکی ارث پذیر قرار دارند و توصیه می شود که خانم ها و آقایان مبتلا (یا کسانی که فرد مبتلا در خانواده خود دارند) قبل از ازدواج یک جلسه مشاوره ژنتیک مفصل را بگذرانند. بسیاری از پزشکان برای توضیح بیماری های چشمی که در اثر جهش های خاص ژنتیکی یا الگوهای وراثتی ایجاد شده اند، راحت نیستند. در چنین مواردی مهم است که از یک مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک کمک بگیرید. خوب است بدانید که انجام آزمایش ژنتیکی جایگزین یک مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم نزد یک پزشک خوب، نیست. تست های ژنتیکی فقط ابزارهایی هستند که یک مشاور ژنتیک خوب می تواند از آن برای رسیدن به پاسخ بهتر استفاده کند و در نهایت افراد را با یک برنامه درمانی مشخص به متخصصین چشم پزشک ارجاع بدهند.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
