آزمایش GAP-PCR

آزمایش GAP-PCR

تغییرات دائمی ایجاد شده در یک توالی DNA را جهش می نامند که می تواند ناشی از اشتباه حین کپی برداری از DNA در طول تقسیم سلولی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزه کننده، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی جهش زا یا ابتلا به عفونت توسط ویروس ها باشد. تا گذشته ای نه چندان دور هنگامی که مردم به این جهش ها (به ویژه حذف قسمتی از DNA) و متعاقبا به بیماری ژنتیکی مبتلا می شدند، روش های آزمایشگاهی دقیقی برای شناسایی آن ها وجود نداشت. اما در عصر حاضر به لطف پیشرفت های روز افزون علم، شاهد تکنیک های جدید و دقیق تری به منظور تعیین و تشخیص تغییرات ریز و درشت در  ماده ژنتیکی یا همان DNA هستیم و یکی از این متدها آزمایش GAP PCR می باشد که در این مقاله به کاربردها و چگونگی آن اشاره می شود.

آزمایش GAP-PCR چیست؟

واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) یک تکنیک آزمایشگاهی است که برای تکثیر توالی های DNA استفاده می شود. این روش شامل استفاده از توالی ‌های کوتاه DNA به نام پرایمر می باشد که برای انتخاب بخشی از ژنوم به منظور تکثیر باید مورد استفاده قرار بگیرد. آزمایش Gap PCR توالی DNA حذف شده را با استفاده از پرایمرهای طرفین ناحیه حذف شده تقویت می کند. به طور کلی برای این روش سه پرایمر (برای هر حذف) طراحی می شود تا توالی ژن طبیعی (قسمت های حذف نشده) و حذف شده را تقویت کند. بیشترین کاربرد GAP-PCR در شناسایی حذف های کوچک و بزرگ DNA است. همچنین ممکن است برای بررسی آلودگی مادر در نمونه DNA جنین از طریق تجزیه و تحلیل چندشکلی تکرار متوالی متغیر (VNTR) استفاده شود.

مزایا و محدودیت های GAP PCR چیست؟

آزمایش GAP PCR همانند دیگر تکنیک های آزمایشگاهی علاوه بر داشتن مزیت های منحصر به فرد، محدودیت هایی نیز دارد که باید در نظر گرفته شوند. در ادامه با مزایا و محدودیت های این آزمایش مولکولی آشنا خواهید شد:

  1. ساده، سریع و ارزان است
  2. می تواند برای تشخیص جهش های مالتی پلکس استفاده شود
  3. برای تایید آزمایش به نمونه DNA کنترل نیاز دارد
  4. محدود به تشخیص حذف با توالی های نقطه شکست DNA است
  5. از نظر فنی امکان ریزش آلل وجود دارد

گپ پی سی آر و تالاسمی

تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که بر ماده ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به تالاسمی “هموگلوبین” (که توسط گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می شود) تولید نمی کنند یا خیلی کم تولید می کنند. این بیماری 2 نوع دارد که عبارت هستند از آلفا و بتا تالاسمی. خوب است بدانید که تالاسمی در ایران بسیار شایع است و دولت برای کنترل جمعیت مبتلایان به تالاسمی آزمایشات ژنتیک مولکولی و غربالگری های مخصوصی را تدوین کرده است. آزمایش GAP PCR یک تکنیک تشخیصی سریع برای جهش‌ های حذفی آلفا تالاسمی (α-thalassaemia) می باشد، اما برای تشخیص قبل از تولد نیاز به استفاده دقیق دارد. بسیاری از آلل های رایج آلفا تالاسمی که در نتیجه حذف ژن ایجاد می شوند را می توان با gap-PCR تشخیص داد.

ژن درمانی در بیماری تالاسمی

جمع بندی

آزمایش GAP PCR یک روش سریع، ساده و غیر رادیواکتیو است که امکان شناسایی حذف DNA یا بازآرایی ژن ها را فراهم می کند. از این روش برای تشخیص حذف های آلفا تالاسمی، حذف های β تالاسمی، بازآرایی Hb-Lepore و غیره استفاده می شود. محدودیت این روش این است که برای طراحی پرایمرها باید نقاط پایانی حذف مشخص باشد.

مشاوره ژنتیک رایگان قبل از آزمایشات ژنتیکی در آزمایشگاه سیتوژنوم

مشاوره ژنتیک برای زوج ها و پدر و مادرهایی که قصد فرزنددار شدن دارند (حتی بدون سابقه بیماری ژنتیکی خاص در خانواده) امری ضروریست. طی این جلسه متوجه خواهید شد که آیا شما، خانواده تان و نسل آینده تان در معرض ابتلا به مشکلات ژنتیکی خواهید بود یا خیر؟ مرکز آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم به منظور آسایش بیشتر هموطنان عزیزمان بستری فراهم آورده تا از طریق آن بتوانید مشاوره ژنتیک 100% رایگان با متخصصین ژنتیک این مرکز داشته باشید. شما عزیزان به منظور دریافت اطلاعات بیشتر و همچنین مشاوره ژنتیک رایگان در سیتوژنوم به صورت آنلاین و غیر حضوری می توانید از طریق راه های ارتباطی موجود با ما تماس حاصل فرمایید.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code