اتوزومی مغلوب

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V) که به آن HSAN5 نیز گفته می شود، بیماری است که به طور ویژه بر سلول‌ های عصبی حسی (نورون‌های حسی) تأثیر می ‌گذارد و مانع از عملکرد طبیعیشان می شود. نشانه ها و علائم HSAN5 در بدو تولد یا کمی […]
Read More
بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟

بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟

نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 2 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II) یک اختلال ژنتیکی نادر است که علائم آن معمولاً در دوران کودکی شروع می ‌شود و بر اعصابی که در قسمت پایین پاها و بازوها و دست ‌ها عمل می‌ کنند تأثیر می‌ گذارد. نشانه های این بیماری که با نام […]
Read More
سندروم لارسن چیست؟

سندروم لارسن چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

سندروم لارسن اختلالی است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است؛ با این حال افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی استخوان های لگن، زانو یا آرنج به دنیا می آیند. مجله علمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قصد دارد در […]
Read More
علت سندروم مکل چیست؟

علت سندروم مکل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندروم مکل گروبر (MKS) یک بیماری کشنده، نادر ژنتیکی است که با الگوی توارث اتوزومال مغلوب منتقل می شود و با سه علامت رایج یعنی: انسفالوسل اکسیپیتال، کلیه های پلی کیستیک بزرگ و پلی داکتیلی پس محوری شناسایی می شود. مرگ مبتلایان معمولاً در رحم (در دوران جنینی) یا اندکی پس از تولد اتفاق می […]
Read More
علت هیپوفسفاتازی چیست

علت هیپوفسفاتازی چیست و چرا به آن مبتلا می شویم؟

بیماری هیپوفسفاتازی که به آن HPP نیز گفته می شود، استخوان ‌ها را ضعیف و نرم می‌ کند و باعث ناهنجاری‌ های اسکلتی شبیه به بیماری راشیتیسم یا همان نرمی استخوان می ‌شود. نوزادان مبتلا با اندام های کوتاه، قفسه سینه با شکل غیر طبیعی و استخوان های نرم جمجمه متولد می شوند. عوارض بیشتر […]
Read More
بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس چیست؟

بیماری تی ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و علائمش با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌ های عصبی (نورون‌ ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌ شود. این بیماری در اثر عدم وجود آنزیمی ایجاد می شود که به تجزیه مواد چرب کمک […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری ارثی چیست

بیماری ارثی چیست

اگرچه عوامل ژنتیکی تقریباً در تمام ویژگی ‌های سلامتی ما نقش موثر و چشمگیر دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن “تغییرات ژنتیکی” به طور انحصاری مسئول ایجاد بیماری های خاص می باشد. به این دست از مشکلات، اختلالات ژنتیکی یا بیماری ارثی می گویند که سیتوژنوم در این مقاله به صورت جامع علل […]
Read More
شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب چگونه امکانپذیر است؟ وراثت اتوزومال مغلوب راهی است که یک ویژگی یا بیماری ژنتیکی را می توان از طریق آن از والدین به فرزندان منتقل کرد. زمانی که کودک یک نسخه از ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از هر یک از والدین به ارث می برد، یک […]
Read More
مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای یک راهکار بسیار ساده، ارزان قیمت و دقیق است و می تواند آگاهی های لازم و جامع را در مورد خطر ابتلا به مشکلات درگیر کننده ماهیچه ها به خانواده ها یا افراد مبتلا بدهد. تقریبا تمام بیماری هایی که اعصاب و ماهیچه ها را درگیر می […]
Read More