اتوزومی مغلوب

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای یک راهکار بسیار ساده، ارزان قیمت و دقیق است و می تواند آگاهی های لازم و جامع را در مورد خطر ابتلا به مشکلات درگیر کننده ماهیچه ها به خانواده ها یا افراد مبتلا بدهد. تقریبا تمام بیماری هایی که اعصاب و ماهیچه ها را درگیر می […]
ادامه مطلب
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]
ادامه مطلب
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
ادامه مطلب
ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی ساکاریدوز VII

ژن درمانی در موکوپلی نوع 7 موکوپلی ساکاریدوز VII یک بیماری نادر است که ذخیره ‌سازی ژنتیکی لیزوزوم را در بدن مختل می کند و با تجمع گلیکوز امینو گلیکان‌ ها در بافت همبند تشخیص داده می ‌شود، این تجمع منجر به درگیری پیشرونده چند سیستمی با شدتی از خفیف تا شدید می گردد. درمان […]
ادامه مطلب
الل چیست

آلل چیست ؟

آلل به چه معناست؟ آلل (Allele) که آللومورف (Allelomorph) نیز نامیده می شود یکی از دو یا چند ژنی است که می تواند به طور متناوب در یک محل مشخص (لوکوس) روی کروموزوم ایجاد شود. آلل ها ممکن است به صورت جفت ظاهر شوند، یا ممکن است آلل های متعددی بر بیان یا بروز (فنوتیپ) […]
ادامه مطلب
اتوزوم یعنی چه؟

اتوزوم یعنی چه؟

مفهوم اتوزوم به چه معناست؟ انسان دارای 22 “جفت” اتوزوم (autosome) و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. ما در واقع در مجموع  46 کروموزوم داریم که اتوزوم ها با شماره 1 تا 22 نشان داده می شوند اما دو مورد از کروموزوم ها که “جنسی” نامیده می شوند و در تعیین جنسیت […]
ادامه مطلب
وابسته به X یا وابسته به Y

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟

وابسته به X یا وابسته به Y به چه معناست؟ مفهوم کروموزوم های جنسی X و Y چیست؟ هر سلول در بدن انسان سالم به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 عدد کروموزوم است. بیست و دوتا از این جفت ها (44 عدد) که اتوزوم (Autosomes) نامیده می شوند، هم در […]
ادامه مطلب
توارث مندلی

توارث مندلی به چه معناست؟

توارث مندلی موجودات زنده ویژگی ها و صفاتی دارند که می توانند آن ها را طی برخی پروسه های پیچیده، به نسل بعدی خود منتقل کنند. اما آیا تا به حال فکر کرده اید که چگونه صفات و برخی بیماری ها از والدین و یا اجداد به نوادگان آن ها به ارث می رسد؟ برای […]
ادامه مطلب
تاریخچه ژنتیک

تاریخچه ژنتیک

تاریخچه ژنتیک برای دانستن حقیقت آنچه که در گذشته اتفاق افتاده است، باید در بیش از یک منبع علمی جست و جو کرد. همه ما علم ژنتیک را با نام دانشمند راهب اتریشی تبار “آقای گریگور مندل” پدر علم ژنتیک می شناسیم؛ اما آیا مندل آغازگر تلاش های مستمر در راه کشف دنیای بی پایان […]
ادامه مطلب
هموزیگوت به چه معناست؟

هموزیگوت به چه معناست؟

هموزیگوت به طور کلی، انسان ها ژن های یکسانی دارند ولی تعدادی از ژن ها متنوع هستند. این ها ویژگی های جسمانی و سلامت ما را کنترل می کنند. در این مقاله به بررسی واژه هموزیگوت می پردازیم. هر تنوع ژنی آلل نامیده می شود. شما برای هر ژن دو آلل به ارث می برید. […]
ادامه مطلب