کاریوتایپ

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا…

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات…