درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]
Read More
سندروم جیکوب چیست؟

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]
Read More
اضافه شدن کروموزومی

اضافه شدن کروموزومی به چه معناست؟

توالی DNA یک ژن را می توان به روش های مختلفی تغییر داد. واریانت های (variants) ژنی که با نام جهش (Mutation) نیز شناخته می شوند، بسته به اینکه در کجا رخ می دهند و اینکه آیا عملکرد پروتئین های ضروری را تغییر می دهند یا نه، می توانند اثرات متفاوتی بر سلامت فرد داشته […]
Read More
حذف شدگی کروموزومی

حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟

هنگامی که یک اسپرم (سلول جنسی مردانه) تخمک (سلول جنسی زنانه) را بارور می کند، لقاحشان به ایجاد نوزادی با 46 کروموزوم منجر می شود. در این بین اگر تقسیم سلولی یا میوز به طور طبیعی اتفاق نیفتد، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی (تریزومی) یا یک کروموزوم کم تر از حد طبیعی (مونوسومی) داشته […]
Read More
آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی چیست؟

آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) به معنای وجود تعداد غیرعادی کروموزوم در یک سلول است، به عنوان مثال یک سلول انسانی دارای 46 کروموزوم در حالت طبیعی و سالم است و اگر این تعداد به 45 یا 47 عدد تغییر کند، می گوییم این سلول آنیوپلوئید است. در این مقاله در مورد جزئیات کامل این اختلال توضیح خواهیم […]
Read More
خطرات ناشی از آمنیوسنتز چیست؟

خطرات ناشی از آمنیوسنتز چیست؟

خطرات ناشی از آمنیوسنتز چیست؟ در دوران بارداری، جنین توسط مایع آمنیوتیک که ماده ای بسیار شبیه آب است احاطه می شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده جنینی و مواد دیگری مانند آلفا فتوپروتئین (AFP) است که از طریق انجام آمنیوسنتز می توانند اطلاعات مهمی در مورد سلامت کودک شما قبل از تولدش ارائه […]
Read More
آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR چیست؟

آزمایش QF-PCR برخی از ناهنجاری های کروموزومی شایع باید به روشی سریع تشخیص داده شوند. واکنش زنجیره ‌ای فلورسنت پلیمراز کمی یا همان آزمایش QF-PCR یکی از این روش ‌های موفقیت‌آمیز کاملاً خودکار است که با حذف نیاز به کشت سلول‌ های جنینی، تشخیص سریع ناهنجاری‌ های کروموزومی انتخابی را فراهم می ‌کند. تکنیک QF-PCR […]
Read More
هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟

هدف کاریوتایپ چیست؟ قبل از اینکه هدف کاریوتایپ را بررسی کنیم باید بدانید که کاریوتایپ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. “کاریوتایپ” همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپ به پزشک شما این امکان را […]
Read More
کاریوتایپ پرز جفتی

کاریوتایپ پرز جفتی

کاریوتایپ پرز جفتی در بارداری آزمایشات متعددی برای بررسی سلامت جنین انجام می شود که کاریوتایپ پرز جفتی نیز یکی از این موارد است. در دوران بارداری چیزهای زیادی برای فکر کردن وجود دارد و ما صادق خواهیم بود، برخی از این افکار می توانند کمی ترسناک باشند. با داشتن آگاهی از غربالگری های حین […]
Read More

آزمایش های ژنتیک

کلیه آزمایش های ژنتیک در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قابل انجام می باشد. همچنین خدمات مشاوره ژنتیک توسط کادر باتجربه و کارشناسان مربوطه در این مرکز ارائه می شود. لازم به ذکر است با انجام مشاوره ژنتیک می توانید مناسب ترین آزمایش ها و بهترین روش درمانی را انتخاب کنید. شما عزیزان می توانید وقت […]
Read More