از آغاز قرن حاضر، تشخیص و درمان موثر برای اختلالات و بیماری های غدد درون ریز فراتر از اندازه گیری های روتین هورمونی رفته است. درست است که افزایش سطح هورمون تیروئید یا کاهش سطح انسولین نشانه یک بیماری غدد درون ریز خاص است اما در واقع تشخیص صحیح (و در نتیجه درمان صحیح) به درک پایه مولکولی این بیماری بستگی دارد. این مقاله اهمیت مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی را در درک ما از اساس ژنتیکی این دست از بیماری ها نمایان می کند و در نتیجه با انجام یک جلسه مشاوره قبل از ازدواج می توان تا حدود زیادی از بروز این بیماری در نسول بعدی جلوگیری کرد.
مشاوره ژنتیک چیست و چگونه از آن برای ریشه یابی بیماری استفاده می شود؟
مشاوره ژنتیک در واقع توسط مشاورین ژنتیک ارائه می شود و طی آن به بررسی و ریشه یابی صفات و ویژگی های ژنتیکی پرداخته می شود. متخصص ژنتیک با رسم شجره نامه به محاسبه ریسک خطر نسل های آینده در مورد ابتلا به بیماری و اختلالات غدد درون ریز می پردازد و با توجه به نتایج به دست آمده، خانواده ها را تشویق به راهکارهای مختلفی همچون انجام تست ژنتیکی می نمایند. مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی در ایران قبل از ازدواج بسیار توصیه می شود زیرا در کشور ما ازدواج های فامیلی بسیار مرسوم است و افراد (به ویژه کسانی که سابقه بیماری های مرتبط با غدد درون ریز و تناسلی داشته اند) بیشتر در معرض خطر انتقال ژن معیوب به فرزندانشان خواهند بود.
بیماری های غدد درون ریز و تناسلی چه هستند و آیا ریشه ژنتیکی دارند؟
سیستم غدد درون ریز شبکه ای از غدد است که هورمون هایی را در بدن تولید و آزاد می کند که به کنترل بسیاری از عملکردهای مهم بدن (از جمله توانایی بدن برای تبدیل کالری به انرژی که سلول ها و اندام ها را تامین می کند) کمک می کند. سیستم غدد درون ریز بر نحوه ضربان قلب، نحوه رشد استخوان ها و بافت ها، حتی توانایی فرد برای بچه دار شدن تأثیر می گذارد. این سیستم نقش حیاتی در ابتلا یا عدم ابتلا افراد به دیابت، بیماری تیروئید، اختلالات رشد، اختلال عملکرد جنسی و تعداد زیادی از اختلالات مرتبط با هورمون دارد. در پاسخ به اینکه آیا بیماری های غدد درون ریز و تناسلی ریشه ژنتیکی دارند یا خیر باید بگوییم که بعضی از این اختلالات ریشه ارثی دارند و احتمال انتقال ژن آن ها از طریق والدین به نسل بعد خواهد بود. به عنوان مثال نئوپلازی غدد درون ریز متعدد I و II (MEN I و MEN II) یک شرایط نادر ژنتیکی است که از طریق پدر و مادرها به فرزندان منتقل می شود. این بیماری ها باعث ایجاد تومورهایی در غدد پاراتیروئید، آدرنال و تیروئید می شوند که منجر به تولید بیش از حد هورمون ها می گردد. اگر فردی به بیماری های مرتبط مبتلا بود و یا در خانواده خود فرد مبتلا داشته باشد می تواند از طریق مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی به توارث این ژن در نسل خود خاتمه دهد.
هدف از مشاوره ژنتیک برای بیماری های غدد درون ریز و تناسلی چیست؟
طی مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی بر اساس گروه بندی غدد درون ریز (به عنوان مثال تیروئید، پانکراس، پاراتیروئید، هیپوفیز، آدرنال، غدد تناسلی یا تولید مثلی و استخوان ها) و مبنای ژنتیکی-مولکولی آن ها راهکارهای مختلفی به منظور تشخیص، درمان و عدم توارث به نسل بعد مورد بررسی قرار خواهد گرفت و بر ماهیت عملی تشخیص بیماری تاکید خواهد شد. به عنوان مثال پروسه مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و هدف آن به شرح زیر می تواند باشد:
- برای تشخیص دیابت نوع یک در افرادی که کمتر از 6 ماه، کمتر از 12 سال، بیش از 12 سال و … سن دارند چه آزمایشاتی باید انجام شود؟ و چرا باید آن آزمایشات انجام شوند؟
- کدام ژن باید برای افراد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ارزیابی شود؟
- کدام آزمایشات ژنتیکی برای بررسی بیماری هایی همچون چاقی، هاشیموتو، بیماری گوشه و … باید تجویز شود؟
- کدام آزمایش ژنتیکی باید در بیمار مبتلا به کارسینوم پاراتیروئید تجویز شود؟
- منطقی که در پشت آزمایش برای نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز قرار دارد چیست؟
اهمیت انجام مشاوره ژنتیک برای اختلالات غدد درون ریز چیست؟
انجام مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی و آزمایش ژنتیک برای تایید یا رد وجود عوامل ژنتیکی ممکن است بتواند به مدیریت این تیپ بیماری ها از طریق تشخیص زودهنگام بیماری، بهینه سازی تصمیم گیری برای جراحی و افزایش بقای عمر و سلامتی افراد کمک کند. مشاوران ژنتیک خبره با رسم شجره نامه دقیق و استخراج اطلاعات مفید، اقدام به تعیین آزمایش ژنتیکی مناسب برای کسب اطلاعات کافی می کنند. سپس با تفسیر نتایج پیچیده آزمایشات ژنتیکی، شروع به ارائه مشاوره روانی اجتماعی و خانوادگی و ارزیابی اینکه کدام یک از اعضای خانواده بیشتر در معرض خطر هستند به درمان اختلالات غدد درون ریز و تناسلی کمک می کنند. به عنوان مثال بسیاری از تومورهای غدد درون ریز تحت تاثیر انواع مختلفی از ژن ها ایجاد می شوند و طی کردن فرآیند مشاوره ژنتیک به ویژه قبل از ازدواج احتمال انتقال صفات را کاهش می دهد.
کلام آخر
پیشرفت در دستاوردهای مرتبط با ژنتیک سرطان و اختلالات غددی به سرعت در حال گسترش است. با افزایش درک ما از ماهیت ارثی تومورهای غدد درون ریز، مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی حیاتی تر می شود؛ جلسه های مختصر مشاوره و نقش مشاور ژنتیک با سابقه در این زمینه در مدیریت ژن ها و توقفشان در توارث بسیار حائز اهمیت است. شما عزیزان در صورت نیاز به کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری ها می توانید اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک به صورت آنلاین و حضوری در مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم نمایید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
