هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ارثی است که منجر به سطوح بالای کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) می شود. و همچنین منجر به کلسترول کل بالا می شود.

کلسترول یک ماده مومی است که در سلول های شما یافت می شود و در صورت جمع شدن در دیواره شریان ها می تواند خطرناک باشد. کلسترول بالا می تواند باعث تصلب شرایین شود و خطر حمله قلبی و سکته را افزایش دهد.

FH به عنوان شایع ترین شکل کلسترول بالا ارثی، از هر 500 نفر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی مطالعات نشان داده اند که در هر جمعیت 250 نفر به 1 نفر رسیده است.

هایپرکلسترولمی خانوادگی به طور کلی شدیدتر از موارد هایپرکلسترولمی غیر ژنتیکی است. افرادی که نسخه خانوادگی دارند به طور کلی سطح کلسترول بسیار بالاتر و همچنین بیماری های قلبی در سنین بسیار کمتری دارند.

FH به عنوان هایپرلیپوپروتئینمی نوع 2 نیز شناخته می شود.

علائم و نشانه های هایپرکلسترولمیای خانوادگی چیست؟

کلسترول بالا اغلب علائمی ندارد. برخی از علائم و نشانه ها:

  • درد قفسه سینه همراه با فعالیت
  • گزانتوما، که رسوبات چربی است و اغلب در تاندون ها و آرنج، باسن و زانوها دیده می شود
  • رسوب کلسترول در اطراف پلک ها (گزانتوما که در اطراف چشم ایجاد می شود به عنوان گزانتالاسما شناخته می شود.)
  • کلسترول سفید خاکستری در اطراف قرنیه رسوب می کند، همچنین به عنوان قوس قرنیه شناخته می شود
  • آزمایش خون برای مبتلایان به FS نشان می دهد که کلسترول کل، سطح کلسترول LDL یا هر دو کاملاً بالاتر از سطح توصیه شده سالم است.

چه عواملی باعث هایپرکلسترولمی خانوادگی می شوند؟

در حال حاضر سه ژن FH شناخته شده وجود دارد. هر کدام در یک کروموزوم متفاوت قرار دارند. در بیشتر موارد، این بیماری از ارث بردن یکی از ژن ها یا جفت ژن ها حاصل می شود. محققان بر این باورند که ترکیبات خاصی از مواد ژنتیکی در برخی موارد منجر به بروز این مشکل می شود.

چه کسانی در معرض خطر FH قرار دارند؟

بیماری FH بیشتر در بین گروه های قومی یا نژادی خاص مانند گروه هایی از نژاد فرانسوی کانادایی، فنلاندی، لبنانی و هلندی شیوع دارد. با این حال، هر کسی که یکی از اعضای خانواده نزدیک مبتلا به این بیماری را داشته باشد، در معرض خطر است.

چگونه هیپرکلسترولمی خانوادگی تشخیص داده می شود؟

معاینه بدنی

پزشک معاینه بدنی انجام می دهد. این معاینه به شناسایی انواع رسوبات چربی یا ضایعاتی که در نتیجه افزایش لیپوپروتئین ها ایجاد شده اند کمک می کند. پزشک همچنین در مورد سوابق پزشکی شخصی و خانوادگی شما سوال خواهد کرد.

آزمایش خون

پزشک همچنین آزمایش خون را تجویز می کند. آزمایش خون برای تعیین سطح کلسترول شما استفاده می شود، و نتایج ممکن است نشان دهد که شما دارای سطح بالایی از کلسترول تام و کلسترول LDL هستید.

برای تعیین FH سه معیار اصلی وجود دارد: معیارهای Simon Broome، معیارهای شبکه کلینیک لیپید هلند و معیارهای MEDPED.

با معیارهای سیمون بروم:

کلسترول تام بیش از:
260 میلی گرم در دسی لیتر (میلی گرم / دسی لیتر) در کودکان زیر 16 سال
290 میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان
یا

کلسترول LDL بیش از:
155 میلی گرم در دسی لیتر در کودکان
190 میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان

معیارهای شبکه کلینیک لیپید هلندی به سطوح کلسترول افزایش یافته با LDL بیشتر از 155 میلی گرم در دسی لیتر امتیاز می دهد.

معیارهای MEDPED بر اساس سابقه خانوادگی و سن، کلسترول تام را بررسی می کند.

پزشک به طور معمول تری گلیسیریدهای شما را که از اسیدهای چرب تشکیل شده اند نیز آزمایش می کند. سطح تری گلیسیرید در افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی طبیعی است. نتایج طبیعی زیر 150 میلی گرم در دسی لیتر است.

سابقه خانوادگی و سایر آزمایشات

دانستن اینکه آیا اعضای خانواده تحت تأثیر بیماری قلبی هستند، گام مهمی در شناسایی خطر شخصی یک فرد برای بیماری FH است.

سایر آزمایشات خون ممکن است شامل آزمایش های تخصصی کلسترول و لیپید، همراه با آزمایشات ژنتیکی باشد که مشخص می کند شما ژن معیوب شناخته شده ای دارید یا خیر.

شناسایی افراد مبتلا به FH از طریق آزمایش ژنتیک امکان درمان زودرس را فراهم کرده است. این امر منجر به کاهش مرگ ناشی از بیماری قلبی در سنین جوانی شده و به شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر این بیماری کمک کرده است.

آزمایش های قلب شامل سونوگرافی و آزمایش استرس نیز ممکن است توصیه شود.

چگونه هیپرکلسترولمی درمان می شود؟

مانند کلسترول بالا معمولی، FH با رژیم غذایی درمان می شود. اما برخلاف سایر اشکال کلسترول بالا، درمان با دارو نیز ضروری است. ترکیبی از هر دو مورد برای کاهش موفقیت آمیز کلسترول و به تأخیر انداختن شروع بیماری قلبی، حمله قلبی و سایر عوارض لازم است.

پزشک معمولاً از شما می خواهد که رژیم غذایی خود را اصلاح کرده و همراه با تجویز دارو ورزش را افزایش دهید. اگر سیگار می کشید، ترک سیگار نیز یکی از مهمترین موارد درمان است.

تغییر سبک زندگی

اگر مبتلا به FH هستید، پزشک رژیم غذایی را توصیه می کند که بر کاهش مصرف چربی های ناسالم و سایر غذاهای کم مصرف تمرکز دارد. احتمالاً تشویق خواهید شد به مصرف:

  • پروتئین های کم کلسترول مانند سویا، مرغ و ماهی را افزایش دهید
  • گوشت قرمز و گوشت خوک را کاهش دهید
  • به جای گوشت خوک یا کره از روغن زیتون یا روغن کانولا استفاده کنید
  • لبنیات پرچرب را به محصولات لبنی کم چرب تغییر دهید
  • میوه ها، سبزیجات و آجیل های بیشتری را به رژیم خود اضافه کنید
  • نوشیدنی های شیرین و نوشابه را محدود کنید
  • رژیم غذایی و ورزش برای حفظ وزن سالم مهم است و که می تواند به کاهش سطح کلسترول کمک کند.
  • عدم استعمال سیگار و خواب منظم و راحت نیز مهم است.

دارودرمانی

دستورالعمل های درمانی فعلی شامل داروها همراه با تغییر سبک زندگی برای کاهش کلسترول شما است. این شامل شروع داروها از اوایل 8 تا 10 سالگی در کودکان است.

استاتین ها متداول ترین داروهایی هستند که برای کاهش کلسترول LDL استفاده می شوند. نمونه هایی از استاتین ها عبارتند از:

  • سیمواستاتین (Zocor)
  • لوواستاتین (Mevacor ، Altoprev)
  • آتورواستاتین (لیپیتور)
  • فلوواستاتین (لسکول)
  • روزوواستاتین (کرستور)

سایر داروهایی که کلسترول را کاهش می دهند عبارتند از:

  • رزین های جدا کننده اسید صفراوی
  • ezetimibe (زتیا)
  • اسید نیکوتینیک
  • فیبرات

عوارض FH چیست؟

عوارض احتمالی FH عبارتند از:

  • حمله قلبی در سنین پایین
  • بیماری شدید قلبی
  • آترواسکلروز طولانی مدت
  • سکته مغزی
  • مرگ به دلیل بیماری قلبی در سنین جوانی

چشم انداز بلند مدت FH چیست؟

چشم انداز بستگی به این دارد که شما اصلاح سبک زندگی را انجام می دهید یا از داروهای تجویز شده خود استفاده می کنید. این تغییرات می تواند بیماری قلبی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد و از حمله قلبی جلوگیری کند. تشخیص به موقع و درمان مناسب می تواند به یک امید به زندگی طبیعی منجر شود.

طبق گزارش انجمن قلب آمریکا، افراد درمان نشده با FH که ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث می برند، نادرترین شکل بیماری را داشته و بیشتر در معرض خطر حمله قلبی و مرگ قبل از 30 سالگی هستند.

نیمی از مردان مبتلا به FH که تحت درمان قرار نمی گیرند، تا 50 سالگی به بیماری قلبی مبتلا می شوند. 3 نفر از هر 10 زن مبتلا به FH که تحت درمان قرار نگرفته اند تا رسیدن به 60 سالگی به بیماری قلبی مبتلا می شوند.

تشخیص و درمان به موقع بهترین راه برای کنترل این بیماری است.

آیا می توانم از هایپرکلسترولمی خانوادگی پیشگیری کنم؟

از آنجا که FH ژنتیکی است، بهترین فرصت برای پیشگیری از آن، دریافت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است. با توجه به سابقه خانوادگی شما، یک مشاور ژنتیک می تواند تشخیص دهد که شما یا همسرتان در معرض خطر جهش های ژنی FH هستید یا خیر. داشتن این شرایط تضمین نمی کند فرزندان شما نیز به آن مبتلا شوند، اما دانستن خطرات و احتمالات موجود برای کودکان آینده بسیار مهم است. اگر قبلاً به این بیماری مبتلا شده اید، کلید زندگی طولانی تر تشخیص و درمان به موقع سطح کلسترول است.


دسته بندی : مقالات

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *