بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری (PKU) اشاره کرد. این دست از بیماری ها معمولا قابل درمان نیستند اما می توان تحت نظر متخصصین مرتبط و با انجام دارو درمانی و رعایت سبک زندگی آن را کنترل کرد. گروهی از خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری را داشته اند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم موجب جلوگیری از ابتلای افراد دیگر در نسل آینده خود شوند. در این مقاله، ما تجربه خود را در مورد اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیماری های متابولیکی به اشتراک می گذاریم و نقش مشاور ژنتیک را در این حوزه مشخص می کنیم.
بیماری های متابولیک چه هستند؟
قبل از اینکه به اهمیت و چگونگی مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم بپردازیم لازم است اطلاعات مختصری را در مورد بیماری های متابولیک کسب کنید. متابولیسم فرآیندی است که بدن از آن برای دریافت یا تولید انرژی از غذایی که خورده می شود استفاده می کند. غذای غالب انسان ها از پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها تشکیل شده است. مواد شیمیایی موجود در دستگاه گوارش مواد غذایی را طی چرخه های پیچیده ای به قند و اسید (که ماده اصلی سوخت بدن هستند) تجزیه می کند. بدن شما می تواند فوراً از این سوخت استفاده کند یا اینکه انرژی را در بافت های بدن مانند کبد، ماهیچه ها و بافت چربی ذخیره کند. اختلال متابولیسمی یا متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیرطبیعی در بدن موجب مختل شدن این فرآیند شود. هنگامی که این اتفاق می افتد ممکن است بدن با کمبود مقدار زیادی از برخی مواد که برای سالم ماندن به آن ها نیاز دارد مواجه شود و سلامت عمومی فرد را به خطر بیاندازد. گروه های مختلفی از اختلالات متابولیسمی وجود دارد؛ به عنوان مثال برخی از آن ها بر تجزیه اسیدهای آمینه، کربوهیدرات ها یا لیپیدها تأثیر می گذارند و گروهی دیگر (مانند بیماری های میتوکندریایی) بر بخش هایی از سلول ها که انرژی تولید می کنند تأثیر می گذارند. زمانی که برخی از اندام ها، مانند کبد یا پانکراس بیمار می شوند یا فعالیت طبیعیشان مختل می شود، فرد را دچار اختلال متابولیک می کند. دیابت یک مثال بارز و شایع از بیماری های متابولیک با جنبه ژنتیکی می باشد.
آیا بیماری های متابولیک ارثی هستند؟
بدن ما از پروتئین ها و مولکول ها برای عملکرد، آزادسازی انرژی و تبدیل نیتروژن اضافی به مواد زائد دفع شده در ادرار استفاده می کند. همانطور که ذکر شد بیماری های متابولیک زمانی اتفاق می افتند که این فرآیندهای شیمیایی قطع شوند؛ این اتفاق اغلب به دلیل کمبود آنزیم های مخصوص است. بیشتر آنزیم ها از جنس پروتئین هستند و پروتئین ها طی پروسه های عملکردی ژنتیکی توسط ژن ها ساخته می شوند؛ زمانی که یک خطا در یک ژن منفرد به وجود بیاید می تواند منجر به شروع اختلالات متابولیک گردد؛ به طور کلی صدها بیماری متابولیک ارثی در دنیا شناخته شده است. اغلب افراد مبتلا به بیماری های متابولیک علائم را در دوران نوزادی یا کودکی تجربه می کنند، اما در برخی این بیماری در بزرگسالی آشکار می شود. شما با برگزاری یک جلسه مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم خواهید دانست که آیا اختلالتان ارثی است؟ و چقدر احتمال دارد که به فرزندانتان انتقال یابد.
انواع اختلالات مادرزادی متابولیسم که در مشاوره ژنتیک اهمیت دارند
هر اختلالی که موجب بیماری های متابولیکی شود در مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؛ اما برخی از این بیماری ها از الگوی وراثتی مشخصی پیروی می کنند و دکتر ژنتیک طی مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم می تواند با استفاده از قوانین توارث تعیین کند که در هر بارداری چقدر احتمال دارد که فرزندان شما بیمار و یا ناقل ژن معیوب شوند. برخی از بیماری های شایع متابولیکی که از الگوی مشخص پیروی می کنند و قابل ریشه یابی هستند عبارت هستند از:
- گالاکتوزمی (Galactosemia): بیماری گالاکتوزمی با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که کودک باید یک ژن معیوب را از هر یک از والدین (مجموعا دو ژن معیوب) به ارث ببرد تا علائم بیماری را نشان دهد. هتروزیگوت ها ناقل هستند زیرا یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب را به ارث می برند. ناقلین هیچ علامتی از گالاکتوزمی نشان نخواهند داد.
- عدم تحمل ارثی فروکتوز (hereditary fructose intolerance): عدم تحمل ارثی فروکتوز ریشه ژنتیکی دارد، به این معنی که می تواند از طریق خانواده ها به نسل های بعدی منتقل شود. اگر هر دو والد دارای یک نسخه غیرفعال از ژن آلدولاز B باشند (ناقل باشند)، هر یک از فرزندانشان 25 درصد (یک چهارم) احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شوند.
- فنیل کتونوری (Phenylketonuria): بررسی فنیل کتونوریا در مشاوره ژنتیک شامل مدیریت متابولیک PKU قبل و در طول بارداری است. این بیماری با الگوی اتوزوم مغلوب منتقل می شود. به این معنی که برای ابتلای کودک به PKU، هر دو والد باید یک نسخه جهش یافته از ژن PAH را به جنین بدهند. اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به PKU باشند، فرزندشان نیز PKU خواهد داشت.
- تیروزینمی (tyrosinemia): تیروزینمی نوع I یک بیماری ژنتیکی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب می باشد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می افتند که فردی دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی را برای یک صفت به ارث می برد.
- هموسیستینوری (homocystinuria): مدل های ژنتیکی بیماری هموسیستینوری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.
- بیماری ادرار شربت افرا (maple syrup urine disease): بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به پردازش بلوک های سازنده پروتئین خاص (اسیدهای آمینه) به درستی نیست و با الگوی توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود.
هدف از مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسمی
بسیاری از بیماری های متابولیک قابل کنترل هستند و تشخیص و درمان به موقع ممکن است از آسیب دائمی اندام و مرگ جلوگیری کند. درمان ها بر اساس بیماری خاص متفاوت است و اغلب شامل اصلاح رژیم غذایی و مصرف مکمل و داروهای خاص و همچنین مراقبت های پیشگیرانه است. اما باید توجه داشته باشید که این سبک زندگی می تواند سخت و طاقت فرسا باشد و حتی ممکن است افراد را از خیلی لذت ها بر حذر دارد. بنابراین لازم است قبل از اینکه فرزندی مبتلا به این اختلالات به دنیا بیاوریم به فکر چاره باشیم. دنیای پزشکی در عصر حاضر به سرعت پیشرفت می کند و برای هر دردی، درمانی در دسترس است؛ انجام مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم می تواند شما را با تمام آمار و احتمالات توارث مواجه کند و هرچه لازم است در اختیارتان قرار دهد.
کلام آخر
افرادی که سابقه بیماری های متابولیسمی در خود یا خانواده داشته اند و یا آن دست از زوجینی که ازدواج فامیلی نموده اند در طی مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم علاوه بر مطلع شدن از احتمالات و خطرات، در مورد مراقبت های بالینی منحصر به فردی از جمله مدیریت علامت های حاد، غربالگری برای جلوگیری از ابتلا به عوارض طولانی مدت، بحث در مورد علت بیماری، ارتباط با سازمان های حمایتی اجتماعی و اطلاع رسانی در مورد خطرات عود و تست های پیش از تولد و گزینه های درمانی نیز آگاهی پیدا می کنند. با توجه به ماهیت ارثی اکثر خطاهای ذاتی متابولیسم و مدیریت طولانی مدت لازم برای این اختلالات، نقش مشاور ژنتیک در ارائه خدمات حمایتی و آموزش مداوم برای بیماران و خانواده هایشان ضروری است. شما عزیزان می توانید برای دریافت مشاوره ژنتیک به وب سایت آزمایشگاه سیتوژنوم مراجعه نمایید و یا به طور حضوری از خدمات ما بهره ببرید.
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
