بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، سالانه به تعداد این دست از بیماری ها و افراد مبتلا افزوده می شود و از اینرو موجب نگرانی سازمان های بهداشت گشته است. با این مقاله از سیتوژنوم همراه باشید تا بیشتر با مفهوم و علل ایجاد بیماری های متابولیکی آشنا شوید.

بیماری های ژنتیکی متابولیکی چه هستند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی به هر بیماری یا اختلالاتی گفته می شود که متابولیسم (سوخت و ساز بدن که طی آن غذا به انرژی تبدیل می شود و در سطح سلولی در دسترس اندامک های سلولی قرار می گیرد) طبیعی بدن را مختل کند. هزاران آنزیمِ وابسته به هم در مسیرهای متابولیک شرکت می کنند تا بتوانند این فرآیند را انجام دهند. بیماری های متابولیک بر توانایی سلول برای انجام واکنش های بیوشیمیایی حیاتی که شامل پردازش یا انتقال پروتئین ها (اسیدهای آمینه)، کربوهیدرات ها (قندها و نشاسته ها)، یا لیپیدها (اسیدهای چرب) است، تأثیر می گذارند. باید توجه داشته باشید که بیماری متابولیکی با سندروم متابولیک متفاوت است؛ در واقع سندروم متابولیک که شامل ترکیبی از بیماری های دیابت، فشار خون بالا و چاقی است، یکی از زیر مجموعه های بیماری های ژنتیکی متابولیک به شمار می رود. تا به الان چیزی بیش از 600 اختلال متابولیکی در انسان شناسایی شده است و تعداد آن سالانه افزایش می یابد. در واقع پیشرفت در تکنیک های آزمایشگاهی و توسعه آن ها موجب افزایش درک ژنتیک دانان از اختلالات بیوشیمیایی شده است و با شناسایی آن ها، لیستی طویل از این تیپ بیماری ها منتشر می کنند.

علت ایجاد اختلالات متابولیکی چیست؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی یا IEM ها عمدتاً در اثر جهش های ژنتیکی “تک ژنی” ایجاد می شوند که منجر به کمبود یک آنزیم یا یک کوفاکتور می گردد. این کمبود در نهایت منجر به تجمع یک سوبسترا می شود که نمی تواند توسط آنزیم مورد نظر متابولیزه شود.َ این دست از بیماری ها بیشتر در بین کودکانی دیده می شود که پدر و مادر خویشاوند (همخون) دارند. برخی از بیماری های متابولیک نسبت به بقیه شایع تر هستند، مانند بیماری فنیل کتونوریا یا PKU (phenylketonuria)، بیماری هموسیستینوریا (homocystinuria)، بیماری ادرار شربت افرا (maple syrup urine disease) و … که بسیاری از کشورها به ویژه ایران به منظور شناسایی هرچه سریعترشان، نوزادان را در بدو تولد از این نظر غربالگری می کنند.

مشاوره ژنتیک برای بیماری های ژنتیکی متابولیکی

از منظر مشاوران ژنتیک، بیماری های ژنتیکی متابولیکی دارای سه نوع توارث هستند که همگی مندلی می باشند و دو مورد از این الگوهای توارث نسبت به نوع سوم شایع تر هستند. به طور معمول اختلالات مادرزادی متابولیسمی از الگوهای توارث زیر پیروی می کنند:

  1. اتوزوم مغلوب (شایع ترین الگوی توارث)
  2. وابسته به X مغلوب (شایع)
  3. اتوزوم غالب (نا شایع)

آن دسته از عزیزان هموطنی که خودشان یا یکی از اقوام نزدیکشان (به خصوص بستگان درجه اول) به اختلالات متابولیکی مبتلا هستند و قصد ازدواج و یا بارداری دارند می توانند از طریق وب سایت رسمی آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم ، مشاوره ژنتیک رایگان و آنلاین دریافت کنند.

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

انواع بیماری های ژنتیکی متابولیکی

همانطور که گفتیم، برخی از الگوهای توارث در بروز بیماری های ژنتیکی متابولیکی نقش پررنگ تری دارند. از این نظر انواع بیماری های متابولیکی را در ادامه می خوانیم:

الف) بیماری های ژنتیکی متابولیکی با توارث وابسته به X:

  1. آنژیوکراتوما یا بیماری فابری (Fabry disease)
  2. بیماری گرانولوماتوز مزمن (Granulomatosis disease)
  3. هموفیلی تایپ A و تایپ B (hemophilia)
  4. موکوپلی ساکاریدوز تایپ II (Mucopolysaccharidosis) یا همان سندروم هانتر (Hunter Disease)
  5. ایکتیوز وابسته به X (Ichthyosis )
  6. سندروم لاو (Lowe syndrome)
  7. نقص گلوکز -6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا بیماری فاویسم (Favism)
  8. هایپر آمونمی تیپ I (hyperammonemia)

ب) بیماری های متابولیکی با توارث اتوزوم مغلوب

  1. فنیل کتونوری (phenylketonuria)
  2. گالاکتوزمی کلاسیک (galactosemia)
  3. سیستین اوری (cystinuria)
  4. هیستیدینمی (Histidinemia)
  5. آلکاپتونوری (alkaptonuria)
  6. عدم تحمل ارثی فروکتوز (Hereditary Fructose intolerance)

پ) بیماری های متابولیکی با توارث اتوزوم غالب

  1. زالی چشمی- پوستی (albinism, oculocutaneous)

انواع پورفیری ها که عبارت هستند از:

  1. پورفیری متناوب حاد
  2. پورفیری متغیر
  3. کوپرو پورفیری توارثی
  4. پروتوپورفیری
  5. آنژیو ادم خانوادگی

اختلالات متابولیک ارثی

کلام آخر

بیماری های ژنتیکی متابولیکی یا خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) گروهی از اختلالات ارثی را تشکیل می دهند که باعث عوارض جدی به خصوص مرگ و میر قابل توجه نوزادان می شوند. این گروه متنوع از بیماری ها با تظاهرات بالینی متفاوتی ظاهر می شوند که تشخیص را به یک چالش واقعی تبدیل می کند. تشخیص زودهنگام و انجام آزمایش های مناسب از بروز عوارض جدی جلوگیری می کند و جان انسان ها را نجات می دهد.

مترجم: سارا فرخی

Leave A Comment

*

code