بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، غالبا بیماری یا بیماری هایی در فرد بروز می کند که با نام بیماری ژنی شناخته می شوند.

بیماری های ژنی به چه معنی هستند؟

بیماری است که در اثر ناهنجاری و تغییر در ساختار طبیعی یک یا چند ژن فرد ایجاد شود. این نوع ناهنجاری ها می توانند از کوچک تا بزرگ متغیر باشند. جهش های ژنی می توانند به صورت تصادفی یا به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل جهش زای محیطی رخ دهند. این اختلالات ناشی از تغییرات DNA در یک ژن خاص هستند و اغلب دارای الگوهای وراثتی قابل پیش بینی می باشند. تاکنون بیش از 10000 اختلال انسانی در اثر تغییری که به نام “جهش” یا موتاسیون شناخته می شوند در یک ژن شناسایی شده است. بیماری های ژنی به دو دسته کلی زیر تقسیم می شوند:

  • بیماری تک ژنی (Single gene inheritance): این نوع بیماری را وراثت مندلی یا تک ژنی نیز می نامند که طی آن تغییرات یا جهش هایی که در توالی DNA یک ژن اتفاق می افتد باعث بروز علائم بیماری می شود. تا به امروز هزاران اختلال تک ژنی شناخته شده است که برخی از شایع ترین آن ها عبارت هستند از:
  • فیبروز سیستیک
  • آلفا و بتا تالاسمی
  • کم خونی داسی شکل (بیماری سلول داسی شکل)
  • سندروم مارفان
  • سندروم X شکننده
  • بیماری هانتینگتون
  • هموکروماتوز
  • بیماری چند ژنی یا چند عاملی (Multifactorial inheritance): وراثت چند عاملی را وراثت پیچیده یا چند ژنی نیز می نامند. اختلالات وراثتی چند عاملی به دلیل ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن های متعدد ایجاد می شوند. برای مثال، ژن‌ های مختلفی که بر استعداد ابتلا به سرطان سینه تأثیر می‌ گذارند در کروموزوم ‌های شماره 6، 11، 13، 14، 15، 17 و 22 یافت شده ‌اند. برخی از بیماری‌ های مزمن شایع دارای وراثت چند ژنی هستند و مهم ترین آن ها عبارت هستند از:
  • بیماری های قلبی
  • فشار خون بالا
  • بیماری آلزایمر
  • آرتروز
  • دیابت
  • سرطان
  • چاقی

مترجم: سارا فرخی

بیماری ارثی چیست؟

Leave A Comment

*

code