آزمایش MLPA
آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) آن ها به وجود “حذف یا تکرار” ژن های خاص مربوط می شود، استفاده گردد. علاوه بر این از روش MLPA می توان در تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی که در اثر متیلاسیون غیر طبیعی DNA مشخص می شوند، استفاده کرد. با توجه به تعداد زیاد ژن هایی که می توان با این تکنیک به صورت واحد آنالیز کرد، می توان گفت که سنجش MLPA استاندارد طلایی را برای تجزیه و تحلیل مولکولی آسیب های ناشی از حضور تعداد کپی های ژنی دارد.
آزمایش MLPA چیست؟
آزمایش MLPA روشی است که طی آن از مجموعه ای از پروب های طراحی شده مخصوص برای مناطق ژنومی خاص استفاده می شود. این روش به طور ویژه برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی کوچک (به عنوان مثال حذف های تکی یا جزئی ژن) کاربرد گسترده دارد. اخیرا از روش MLPA برای تشخیص حذف یا تکرار ژن ها در طول پیشرفت چندین نوع سرطان استفاده شده است تا انحرافات شناسایی شده را با پیشرفت بیماری مرتبط کند.
کاربرد آزمایش MLPA
اگرچه اکثر بیماری های ارثی انسان به دلیل ناهنجاری در توالی DNA ژن های خاص (جهش های نقطه ای) هستند، با این حال حذف (Deletion) و تکرار ژن ها نیز می توانند در ایجاد برخی اختلالات و بیماری های ژنتیکی (مانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نقش پررنگی داشته باشند. آزمایش MLPA نه تنها در تشخیص بیماری های تک ژنی و حذف و اضافه ها کاربرد دارد بلکه می تواند ناقلین این دست از بیماری ها را نیز با دقت بالایی شناسایی کند و به افراد در معرض خطر هشدار دهد. بررسی متیلاسیون مناطق پروموتری، بررسی کمی mRNA و بررسی تعداد کپی های هر ژن از جمله مهمترین کاربردهای این تست ژنتیکی می باشد.
آیا برای انجام تست MLPA نیاز به ناشتایی است؟
خیر؛ این تست نیاز به استخراج DNA از نمونه دریافتی دارد و DNA تحت تاثیر مواد غذایی قرار نمی گیرد.
مزایای انجام آزمایش MLPA
- مزیت اصلی آزمایش MLPA این است که یک روش کارآمد و مقرون به صرفه برای بررسی تعداد کپی های تکراری و حذفی است. به طور کلی این روش نسبت به دیگر متدهای مولکولی هزینه نسبتا کمتری را به خود اختصاص می دهد.
- یکی دیگر از مزایای MLPA این است که می توان آن را روی تعداد زیادی نمونه به طور همزمان انجام داد. این ویژگی به خصوص برای اعضای خانواده هایی که مشکوک به بیماری های تک ژنی و حذف و اضافه ای هستند مفید است و باعث می شود که در مدت زمانی کوتاه نتایج آزمایش به دستشان برسد.
- این متد دقت تشخیص بسیار بالایی دارد و می توان به نتایج حاصل از آن اطمینان کرد.
- برای انجام این آزمایش نیاز به دریافت نمونه زیادی نیست.
برای تشخیص چه بیماری هایی می توان از MLPA استفاده کرد؟
همانطور که بالاتر نیز ذکر کردیم، آزمایش MLPA کاربرد گسترده ای در شناسایی بیماری های ژنتیکی و ناقلین این بیماری ها دارد. در ادامه با لیستی از بیماری های ژنتیکی شایع که توسط این تست تشخیص داده می شوند آشنا خواهید شد:
- دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
- آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA (Spinal Muscular Dystrophy)
- آلفا تالاسمی (Alpha Thalassemia)
- بتا تالاسمی (Beta Thalassemia)
- عقب ماندگی های ذهنی (Mental Retardation)
- غربالگری ساب تلومر گسترده (Broad subtelomere screening)
- سندروم های ناشی از جهش های کوچک (Microdeletion syndromes)
- بیماری های پرادر ویلی و آنجلمن (Prader-Willi/Angelman)
- بررسی ناقلین و بیمارهای دارای جهش در ژن CFTR؛ مانند افراد مبتلا به فیبروزکیستیک
- هموفیلی (Hemophilia)
- بررسی سرطان هایی مانند سرطان سینه، سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC)
- بیماری فنیل کتونوریا (PKU)
- برخی از ناشنوایی ها
- بررسی آنیوپلوئیدی ها (aneuploidy)
نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک
