سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
درمان سندروم تریچر کالینز

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]
Read More
سندروم لارسن چیست؟

سندروم لارسن چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

سندروم لارسن اختلالی است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است؛ با این حال افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی استخوان های لگن، زانو یا آرنج به دنیا می آیند. مجله علمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قصد دارد در […]
Read More
موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست؟ و به چه علت بروز پیدا می کند؟

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS 1) یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی نادر است که با تجمع غیرطبیعی مواد سمی مختلف، به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در سلول های بدن مشخص می شود. MPS 1 دارای طیفی از شدت های مختلف است که علائم آن از خفیف گرفته تا شدید متغیر می باشد. پیوند سلول های […]
Read More
درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]
Read More
سندروم ماردن واکر چیست؟

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]
Read More
درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر است که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. علت اصلی این بیماری، جهش های ژنتیکی در حدود 20 ژن مختلف است با این حال پزشکان، اختلال عملکرد در مژک […]
Read More
علت سندروم باردت بیدل چیست؟

علت سندروم باردت بیدل چیست؟ چرا این بیماری بروز پیدا می کند؟

سندرم باردت بیدل اختلالی ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا، حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت است. مجله علمی آزمایشگاه سیتوژنوم در این مقاله به بررسی علت سندروم باردت […]
Read More
درمان بیماری تی ساکس امکانپذیر است؟

درمان بیماری تی ساکس امکانپذیر است؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی نادر است که عمدتاً نوزادان و کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری عملکرد صحیح اعصاب را متوقف می کند و معمولاً کشنده است. قبلاً در افراد یهودی تبار اشکنازی (اکثر یهودیان در بریتانیا) شایع بود، اما بسیاری از موارد در حال حاضر در افراد با […]
Read More
بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More